Autor: Matías Gatica Lindsay

Adolescente con rara enfermedad asiste al colegio gracias a inyección al cerebro
Adolescente con rara enfermedad asiste al colegio gracias a inyección al cerebro AA VICTORIA VAA UNA ESCUELA ESPECIAL DONDE LE GUSTA REALIZAR MANUALIDADES, CANTAR Y BAILAR. atrofia cerebral progresiva. forma que es atípica, que sospechado la posibilidad En el mundo esta enfermees la forma juvenil, en la de la CLN2”, afirma. dad es considerada rara que los síntomas empiepues afecta a un número zan más tarde, después de INICIO DEL TRATAMIENTO muy reducido de personas. los 4 años.
Y para este gruLuego de ser diagnosticaLa académica de la U. de po específico de pacientes, da, se presentó una nueva Chile y magíster en neuronosotros no sabemos exacdificultad, debido a que el metabolismo Diane Vergatamente cómo es la evolucosto del medicamento llara, señala que “mientras ción natural, o sea, no samado brineura era muy antes se inicie el tratabemos con qué velocidad elevado, por lo que Aracemiento de una enfermevan perdiendo habilidaMy, asesorada por la Fundad neurodegenerativa, sedes, pero sí sabemos que dación Chilena de Enferrá mejor, porque lo que eso ocurre”. medades Lisosomales, deaquel hace es conservar las “Estamos, por ende, anmandó al Estado para que funciones que el paciente te un difícil diagnóstico costearan el tratamiento. tiene.
Pero si este ha perdiinicial” -expone la neuróTranscurrió un año y do funciones, no las va areloga-, pues “los síntomas cuatro meses en los que las cuperar siendo tratado”. aparecieron paulatinacapacidades de Victoria se Vergara, quien además mente.
Pasaron seis años deterioraron más, para que es tratante de Victoria, antes de que emergiera la luego de tres “portazos” de afirma que “en los pacienidea de que podía tener lila Corte de Apelaciones, la tes que presentan la forma pofuscinosis ceroidea neuCorte Suprema acogiera clásica de la enfermedad, tonal tipo 2. Incluso si yo que sea el Estado quien palos síntomas aparecen enla hubiera evaluado cuanguesu tratamiento. trelos 2 y los 4 años.
Victodo apareció la epilepsia, La familia se mudó a ria, en cambio, tiene una quizás tampoco habría Huechuraba y en agostodel 2020, cuando la niña tenía 13 años, se inició el tratamiento en el San Borja Arriarán, donde cada 15 días Victoria debe acudir a recibir una inyección intracerebroventricular de una enzima recombinante, es decir, que va a los ventrículos cerebrales, donde está el líquido cefalorraquídeo.
Luego de 109 jornadas detratamiento en estos últimos cuatro años, la madre de Victoria asegura que “el avance de la enfermedad es más atenuado”. De hecho, contó que la doctora tratante le recomendó que Victoria comenzara airal colegio. De esta manera, en marzo de 2022 ingresó a la Escuela Especial n' 1947 Trigal de Huechuraba, donde ya lleva tres años. “Desde que retornó a clases, volvió a ser la inquieta desiempre(... ) En el colegio integran mucho a los niños y jóvenes que asisten. Cocinan, aprenden a disponer una cama, a barrer... Victoria barre desde su silla de ruedas. Cantan, bailan. Incluso les enseñan a hacer votaciones: realizan campañas y eligen presidentes. Ahí están hasta los 24 años”, dijo su madre. “A ella le gustan mucho las cosas manuales, además de bailar, cantar. Ella ha sido muy buena para esas cosas”, reveló a Aracelly, quienseñalóque “tratamos devivir el día a día.
La llevaa acampar, la mos ala playa idea es que tenga una vida en queno se note tanta diferencia con el resto”. En cuanto a su situación médica, la contadora auditora dice que su hija “ya no tiene convulsiones; es el síntoma que más se ha reducido, aunque las dificultades para hablar y mantenerse erguidas permanecen”. De todas formas deberá seguir aplicándose la inyección durantetoda su vida.
Ysus 17 años, VictoA ria Fernández, una adolescente que padeceuna rara enfermedad neurodegenerativa identificada como lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 (CLN2), puede asistir al colegio gracias a una inyección a los ventrículos del cerebro a la que debe someterse cada 15 días. Los primeros síntomas de la enfermedad se comenzaron a presentar cuando la niña iba en primero básico. En ese entonces y, pesea que aprendió a leer y escribir, empezó a olvidar cómo hacerlo. No retenía la información y olvidaba las letras, lo que fue catalogado en su momento por el colegio como un problema de aprendizaje. Dos años después, tenía Victoria cuando ocho años y vivía junto a su madre y su hermana en Petorca, comenzó a detectar movimientos involuntarios en su cuerpo. “Mis manitos temblaban y mis piernas también”, dice la adolescente con algo de dificultad para expresarse. Al poco tiempo de presentar estos síntomas, la niña comenzó a caerse cuando estaba en el colegio. “Todos los días me llamaban.
No podía caminar bien y me informaron que ya no quería estar con sus compañeros, pues no leresultaba leer, ya que no recordaba (... ) Sin embargo, en la casa ella era igual quesiempre, feliz, con sus perros, sus gatos, jugaba, saltaba”, dice su madre, Aracelly Riquelme. Fue en ese entonces, cuando estaba en tercero básico, que le dio una primera crisis convulsiva y su madre decidió llevarla al neurólogo, quien le diagnosticó epilepsia y le recetóremedios para dicha enfermedad. Sin embargo, tras un tiempo Victoria volvió aprey pérdisentar convulsiones da de consciencia, y pese a que le realizaron un escáner, los médicos le seguían diagnosticando epilepsia.
DETECTAN ENFERMEDAD En ese entonces, y tras sufrir un nuevo episodio, la fue a examinar a Quillota Guillermo Fariña, neurólogo infantil del Hospital San Borja Arriarán, de Santiago, quien se sorprendió por su forma de caminar cuando ella tenía nueve años. Tras ello fue evaluada durante 15 días en ese recinto médico, donde se sospechó que tenía CLN2. “El médico me dijo que, si era así, la expectativa de vida de mi hija no iba más allá de tres a cinco años y que iba a perder progresivamente distintas capacidades. La única forma de saber si presentaba CLN2 era haciéndole un examen que se enviaba a Estados Unidos. No tenía el dinero, pero finalmente logramos pagar los cerca de 600 mil pesos que costaba entonces.
El especialista me dijo que, de arrojar la presencia de la enfermedad, había un tratamiento que estaba empezando a llegar a Chile y que se estaba haciendo en el San Borja Arriarán, el que implicaba ponerle un catéter en el cerebro”, relata Aracelly.
El CLN2 es uno de los 14 tipos de este grupo de enfermedades (CLN) con herencia autosómica recesiva, es decir, con dos genes recesivos, uno heredado del padre y otro de la madre, quienes no presentan lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2, pero sí la transmiten a sus hijos. Esta afección suele empezar a manifestarse en la infancia por medio de síntomas que incluyen, sobre todo, convulsiones, deterioro cognitivo, y pérdida visual y motora, debido a una. Victoria Fernández, de 17 años originaria de Petorca, padece CLN2, una afección neurodegenerativa. Gracias a un medicamento que se aplica cada 15 días el avance de la enfermedad se ha atenuado, dice su madre. CEDIDA.