Autor: Matías Gatica Lindsay

Adolescente con una rara enfermedad asiste al colegio gracias a una inyección al cerebro
Adolescente con una rara enfermedad asiste al colegio gracias a una inyección al cerebro deEdVICTORIVAA A UNA ESCUELA ESPECIAL DONDE LE GUSTA REALIZAR MANUALIDADES, CANTAR Y BAILAR, neurólogo, quien le diagrecinto médico, donde se rebro”, relata Aracelly. nosticó epilepsia y le recesospechó que tenía CLN2.
El CLN2 es uno de los tó remedios para dicha en“El médico me dijo que, 14 tipos de este grupo de fermedad. si era así, la expectativa de enfermedades (CLN) con Sin embargo, tras un vida de mi hija no iba más herencia autosómica recetiempo Victoria volvió a allá de tres a cinco años y siva, es decir, con dos gepresentar convulsiones y que iba a perder progresines recesivos, uno heredapérdida de consciencia, y vamente distintas capacido del padre y otro de la pesea que le realizaron un dades.
La única forma de madre, quienes no presenescáner, los médicos le sesaber si presentaba CLN2 tan lipofuscinosis ceroidea guían diagnosticando epiera haciéndole un examen neuronal tipo 2, pero sí la lepsia. que se enviaba a Estados transmiten a sus hijos. Unidos.
No tenía el dinero, Esta afección suele emDETECTAN ENFERMEDAD pero finalmente logramos pezar a manifestarse en la En ese entonces, y tras supagar los cerca de 600 mil infancia por medio de sínfrir un nuevo episodio, la pesos que costaba entontomas que incluyen, sobre fue a examinar a Quillota ces.
El especialista me dijo todo, convulsiones, deterioGuillermo Fariña, neuróque, de arrojar la presenro cognitivo, y pérdida vilogo infantil del Hospital cia de la enfermedad, hasual y motora, debido a una San Borja Arriarán, d e Sanbía un tratamiento que esatrofia cerebral progresiva. tiago, quien se sorprendió taba empezando a llegar a Enel mundo esta enfermepor su forma de caminar Chile y que se estaba hadad es considerada rara cuando ella tenía nueve ciendo en el San Borja pues afecta a un número años.
Tras ello fue evaluaArriarán, el que implicaba muy reducido de personas. da durante 15 días en ese ponerleun catéteen r e l ceLa académica de la U. deChiy mlagíeste r en neurometabolismo Diane Vergara, señala que “mientrasantes se inicie el tratamiento de una enfermedad neurodegenerativa, será mejor, porque lo que aquel hacees conservar las funciones que el paciente tiene.
Pero si este ha perdido funciones, no las vaa recuperar siendo tratado”. Vergara, quien además es tratante de Victoria, afirma que “en los pacientes que presentan la forma clásica de la enfermedad, los síntomas aparecen entrelos2 y los 4 años. Victoria, en cambio, tiene una forma que es atípica, que es la forma juvenil, en la que los síntomas empiezan más tarde, después de los 4 años.
Y para este grupo específico de pacientes, nosotros no sabemos exactamente cómo es la evolución natural, o sea, no sabemos con qué velocidad van perdiendo habilidades, pero sí sabemos que eso ocurre”. “Estamos, por ende, ante un difícil diagnóstico inicial” -expone la neuróloga-, pues “los síntomas paulatinaaparecieron mente. Pasaron seis años antes de que emergiera la idea de que podía tener lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2. Incluso si yo la hubiera evaluado cuando apareció la epilepsia, quizás tampoco habría sospechado la posibilidad de la CLN2”, afirma.
INICIO DEL TRATAMIENTO Luego de ser diagnosticada, se presentó una nueva dificultad, debido a que el costo del medicamento llamado brineura era muy elevado, por lo que Arace1ly, asesorada por la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, demandó al Estado para quecostearan el tratamiento.
Transcurrió un año y cuatro meses en los que las capacidades de Victoria se deterioraron más, para que luego de tres “portazos” de la Corte de Apelaciones, la Corte Suprema acogiera que sea el Estado quien pague su tratamiento.
La familia se mudó a Huechuraba y en agosto del 2020, cuando la niña tenía 13 años, seinició el tratamiento en el San Borja Arriarán, donde cada 15 días Victoria debe acudir a recibir una inyección intracerebroventricular de una enzima recombinante, es decir, que va a los ventrículos cerebrales, donde está el líquido cefalorraquídeo.
Luego de 109 jornadas de tratamiento en estos últimos cuatro años, la madre de Victoria asegura que “el avance de la enfermedad es más atenuado”. De hecho, contó que la doctora tratante le recomendó que Victoria comenzara airal colegio. De esta manera, en marzo de 2022 ingresó a la Escuela Especial n? 1947 Trigal de Huechuraba, donde ya lleva tres años. “Desde que retornó a clases, volvió a ser la inquieta de siempre (... ) Enel colegio integran mucho a los niños y jóvenes que asisten. Cocinan, aprendena disponer una cama, a barrer... Victoria barre desde su silla de ruedas. Cantan, bailan. Incluso les enseñan a hacer votaciones: realizan campañas y eligen presidentes. Ahí están hasta los 24 años”, dijo su madre. “A ella le gustan mucho las cosas manuales, además de bailar, cantar. Ella ha sido muy buena para esas coreveló a Aracelly, sas”, quien señalóque “tratamos devivir el día a día.
La llevaa acampar, la mos ala playa idea es que tenga una vida en que no se note tanta diferencia con el resto”. En cuanto a su situación médica, la contadora auditora dice que su hija “ya no tiene convulsiones; es el síntoma que más se ha reducido, aunque las dificultades para hablar y mantenerse erguidas permanecen”. De todas formas deberá seguir aplicándose la inyección durantetoda su vida.
Ysus 17 años, Victoria Fernández, una adolescente que padece una rara enfermedad neurodegenerativa identificada como lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 (CLN2), puede asistir al colegio gracias a una inyección a los ventrículos del cerebro a la que debe someterse cada 15 días. Los primeros síntomas de la enfermedad se comenzaron a presentar cuando la niña iba en primero básico. En ese entonces y, pese a que aprendió a y escribir, empezó a olleer vidar cómo hacerlo.
No retenía la información y olvidaba las letras, lo que fue catalogado en su momento por el colegio como un problema de aprendizaje. después, años Dos cuando tenía Victoria ocho años y vivía junto a su madre y su hermana en Petorca, comenzó a detectar movimientos involuntarios en su cuerpo. “Mis manitos temblaban y mis piernas también”, dice la adolescente con algo de dificultad para expresarse. Al poco tiempo de presentar estos síntomas, la niña comenzó a caerse cuando estaba en el cole“Todos los días me llagio. maban.
No podía caminar bien y me informaron que ya no quería estar con sus compañeros, pues no leresultaba leer, ya que no recordaba (... ) Sin embargo, en la casa ella era igual quesiempre, feliz, con sus perros, sus gatos, jugaba, saltaba”, dice su madre, Aracely Riquelme. Fue en ese entonces, cuando estaba en tercero básico, que le dio una primera crisis convulsiva y sumadre decidió llevarla al. Victoria Fernández, de 17 años, padece CLN2, una afección neurodegenerativa. Gracias a un medicamento que se aplica cada 15 días el avance de la enfermedad se ha atenuado, dice su madre. CEDIDA.