Autor: Matías Gatica Lindsay

Adolescente con una rara enfermedad asiste al colegio gracias a una inyección al cerebro
Adolescente con una rara enfermedad asiste al colegio gracias a una inyección al cerebro ”»"DeVICTORIVAA A UNA ESCUELA ESPEC! tó remedios para dicha enfermedad. Sin embargo, tras un tiempo Victoria volvió a presentar convulsiones y pérdida de consciencia, y pesea que le realizaron un escáner, los médicos le seguían diagnosticando epilepsia.
En ese entonces, y tras sufrir un nuevo episodio, la fue a examinar a Quillota Guillermo Fariña, neurólogo infantil del HospitalSan Borja Arriarán, de Santiago, quien se sorprendió por su forma de caminar cuando ella tenía nueve años. Tras ello fue evaluada durante 15 días en eselAL DONDE LE GUSTA REALIZAR MANUALIDADES, CANTAR Y BAILAR. recinto médico, donde se ponerle un catéter en el cesospechó que tenía CLN2. rebro”, relata Aracelly.
“El médico me dijo que, El CLN2 es uno de los si era así, la expectativa de 14 tipos de este grupo de vida de mi hija no iba más enfermedades (CLN) con allá de tres a cinco años y herencia autosómica receque iba a perder progresisiva, es decir, con dos gevamente distintas capacines recesivos, uno heredadades.
La única forma de do del padre y otro de la saber si presentaba CLN2 madre, quienes no presenera haciéndole un examen tan lipofuscinosis ceroidea que se enviaba a Estados neuronal tipo 2, pero sí la Unidos. No tenía el dinero, transmiten a sus hijos. pero finalmente logramos Esta afección suele empagar los cerca de 600 mil pezar a manifestarse en la pesos que costaba entoninfancia por medio de sínces.
El especialista me dijo tomas que incluyen, sobre que, de arrojar la presentodo, convulsiones, deteriocia de la enfermedad, haro cognitivo, y pérdida vibía un tratamiento que essual y motora, debido a una taba empezando a llegar a atrofia cerebral progresiva. Chile y que se estaba haEn el mundo esta enfermeciendo en el San Borja dad es considerada rara Arriarán, el que implicaba pues afecta a un númeromandó al Estado para que costearan el tratamiento.
Transcurrió un año y cuatro meses en los que las capacidades de Victoria se deterioraron más, para que luego de tres “portazos” de la Corte de Apelaciones, la Corte Suprema acogiera que sea el Estado quien pague su tratamiento.
La familia se mudó a Huechuraba y en agosto del 2020, cuando la niña tenía 13 años, seinició el tratamiento en el San Borja Arriarán, donde cada 15 días Victoria debe acudir a recibir una inyección intracerebroventricular de una enzima recombinante, es decir, que va a los ventrículos cerebrales, donde está el líquido cefalorraquídeo.
Luego de 109 jornadas de tratamiento en estos últimos cuatro años, la madre de Victoria asegura que “el avance de la enfermedad es más atenuado”. De hecho, contó que la doctora tratante le recomendó que Victoria comenzara airal colegio. De esta manera, en marzo de 2022 ingresó a la Escuela Especial n? 1947 Trigal de Huechuraba, donde ya lleva tres años. “Desde que retornó a clases, volvió a ser la inquieta de siempre (... ) Enel colegio integran mucho a los niños y jóvenes que asisten. Cocinan, aprendena disponer una cama, a barrer... Victoria barre desde su silla de ruedas. Cantan, bailan. Incluso les enseñan a hacer votaciones: realizan campañas y eligen presidentes. Ahí están hasta los 24 años”, dijo su madre. “A ella le gustan mucho las cosas manuales, además de bailar, cantar. Ella ha sido muy buena para esas coreveló a Aracelly, sas”, quien señalóque “tratamos devivir el día a día.
La llevaa acampar, la mos ala playa idea es que tenga una vida en que no se note tanta diferencia con el resto”. En cuanto a su situación médica, la contadora auditora dice que su hija “ya no tiene convulsiones; es el síntoma que más se ha reducido, aunque las dificultades para hablar y mantenerse erguidas permanecen”. De todas formas deberá seguir aplicándose la inyección durantetoda su vida. muy reducido de personas.
La académica de la U. de Chile y magíster en neurometabolismo Diane Vergara, señala que “mientras antes se inicie el tratamiento de una enfermedad neurodegenerativa, se-rá mejor, porque lo queaquel hace es conservar las funciones que el paciente tiene.
Pero si este ha perdido funciones, no las vaa recuperar siendo tratado”. Vergara, quien además es tratante de Victoria, afirma que “en los pacien-tes que presentan la forma clásica de la enfermedad, los síntomas aparecen en-trelos2 y los 4 años. Victoria, en cambio, tiene una forma que es atípica, que es la forma juvenil, en la que los síntomas empiezan más tarde, después de los 4 años.
Y para este grupo específico de pacientes, nosotros no sabemos exactamente cómo es la evolución natural, o sea, no sabemos con qué velocidadvan perdiendo habilida-des, pero sí sabemos que “Estamos, por ende, ante un difícil diagnóstico inicial” -expone la neuróloga-, pues “los síntomas aparecieron paulatinamente. Pasaron seis años antes de que emergiera la idea de que podía tener li-pofuscinosis ceroidea neu-ronal tipo 2. Incluso si yo la hubiera evaluado cuando apareció la epilepsia, quizás tampoco habría sospechado la posibilidadde la CLN2”, afirma.
Luego de ser diagnosticada, se presentó una nueva dificultad, debido a que el costo del medicamento llamado brineura era muy elevado, por lo que Aracely, asesorada por la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, de-sus 17 años, VictoA ria Fernández, una adolescente que padeceuna rara enfermedad neurodegenerativa identificada como lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 (CLN2), puede asistir al colegio gracias a una inyección a los ventrículos del cerebro a la que debe someterse cada 15 días. Los primeros síntomas de la enfermedad se copresentar menzaron a cuando la niña iba en primero básico. En ese entonces y, pese a que aprendió a leer y escribir, empezó a olvidar cómo hacerlo. No re-tenía la información y olvi-daba las letras, lo que fue catalogado en su momento por el colegio como un problema de aprendizaje. Dos cuando años Victoria después, tenía ocho años y vivía junto a su madre y su hermana en Petorca, comenzó a detectar movimientos involuntarios en su cuerpo. “Mis manitos temblaban y mis piernas también”, dice la adolescente con algo de dificultad para expresarse. Al poco tiempo de presentar estos síntomas, la niña comenzó a caerse cuando estaba en el cole-“Todos los días me lla-gio. maban.
No podía caminarbien y me informaron queya no quería estar con sus compañeros, pues no leresultaba leer, ya que no recordaba (... ) Sin embargo, en la casa ella era igual quesiempre, feliz, con susperros, sus gatos, jugaba, saltaba”, dice su madre, Aracelly Riquelme. Fue en ese entonces, cuando estaba en tercerobásico, que le dio una primera crisis convulsiva y su madre decidió llevarla al neurólogo, quien le diag-. Victoria Fernández, de 17 años, padece CLN2, una afección neurodegenerativa. Gracias a un medicamento que se aplica cada 15 días el avance de la enfermedad se ha atenuado, dice su madre. CEDIDA