Von Willebrand, la desconocida enfermedad que está detrás de menstruaciones copiosas v moratones inexplicables
Von Willebrand, la desconocida enfermedad que está detrás de menstruaciones copiosas v moratones inexplicables Von Willebrand, la desconocida enfermedad que está detrás de menstruaciones copiosas y moratones inexplicables Médicos y pacientes lamentan la poca atención que recibe este trastorno hereditario de la coagulación de la sangre a pesar de que afecta al 1% de la población y tiene un notable impacto sobre la vida de muchas personas. a primera menstruación la señal de que ol is tema reproductivo de la mujer ha madurado. Su lo ¡ ada es también un momento "sensible para las adoloscentes, vn cambio que las llevará ade: úsarrolar nuevas rutinas y tejer complicidados con el entorno familiar y social. Para Laura.
Quintas, sin embargo, el pri mer sangrado acabó con una. hospitalización que duró tres meses: "Tuve una gran hemo. rragía masiva que casí no se resuelve", resume esta mujer de 43 años nacida en Sandiás (Ourense) y que actualmente. vive en Vigo, España, vive en Vigo, España, Esuna coagulopatía hereditaria descrita por primera vez por el doctor Erik Von Wilebrand en 1926, quien refirió el caso de una niña que falleció por sangrado en esa época y encontró más familiares varones y mujeres con los mismos síntomas mismos síntomas co--, una joven que sufria de La enfermedad de Von Witopolidas hemorragias nasa. lobrand (EVW), un trastorno los y menstruales graves lamó. hereditario en la coagulación Un indicado: puedo ser a aparición de hamatomas en a pll sn motivo o sangrado abundante tas una lesión. 5u atención. La chica había dela sangre, marcó la entrada "uy love, sido diagnosticada de homo on la pubertad de Laura Quin is, enfermedad que también tas.
La dolencia está causada. provoca problemas en la coa por carencias en una proteína gulación y que casi siempre que ayuda alas plaquetas a ad sulton los hombres, aunque herirse alos vasos sanguíneos también puede afectar excep. dañados para frenar el sancionalmente las mujeres.
Von. grado, Aunque muy frecuente Wilebrand, in embargo, notó hasta el 1% de la población que los síntomas de la joven la sufro on algún grado, an su ran distintos alos de la hs: ¡ gran mayoría en formas le mofila. Intrigado, investigó y ves --, la EVW es una dolencia descubrió más casos en su en "aán poco conocida. "En micatorno familiar.
Los hallazgos o, aunque mola hablan diag fueron publicados en 1931 y únosticado de bebé y tuve sanla enfermedad fue bautizada grados serios durante toda mi con su apellido como recono: infancia, ninguno de mis médicimiento. cos paró a pensar en que mo La EVW, a diferencia de podia causar problemas con la la homoflia, afecta por igual primera regla", fuste. a hombres y mujeres, aunque a EVW es compleja, con la menstruación, el embarazo varios tipos no siempre fácilos de diagnosticar. Esla causa, por ejemplo, de muchos ho: mmatomas sin causa aparente y de sangrados copiosos en la menstruación que legan a tenerun gran impacto en la vida. diaria.
Los casos más graves ¡ suelen estar diagnosticados, "aunque tampoco reciben siem» pre al mejor tratamiento", axplica María Teresa Alvarez Román, presidenta de lala So ciedad Española de Trombosis y de Homostasia (SETH), Esta ecialista, que ejerce en el Hospital de La Paz (Madrid) "atiende a El País en el congr so dela Asociación Europea de Hamofia y Trastornos Afines (RAMAD), celebrado esta pasa: da semana en Milán El finlandés Erik Adolf von.
Wilebrand fue el primer módico que doseribió la enfor la enfor la enfor la enfor la enfor la enfor la enfor la enfor la enfor la enfor 'Stla hemofilla se caracteriza por sangrados articulares y musculares, los pacientes que: padecen la enfermedad Von. VWilebrand suelen tenerlos mu. les, en forma de hematomas.
En personas mayores también. aparecen enel sistema digest; vo", explica Manuel Rodriguez Lópoz, hematólogo del Hospi tal Alvarez Cunqueiro de Vigo y que en Milán ha presentado "arios estudios relacionados conla dolenca Desde 1931, sucesivas in: vestigaciones han ido defi niendo varios tipos de la anfermedad.
El 1 es el más love y representa cerca del 80% de los casos, muchos de los cuales quedan sin diagnosticar por la ascasa entidad de los sin medad, En 1926, mientras tra tomas. "La causa es una dis bajaba on ls llas Áland --un minución enla sangre del fac archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una. archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una. archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una. archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una. archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una. archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una. archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una. archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una. archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una. archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una. archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una. archipiélago en el mar Bálti-Laentermodadde Von Wilebran es l trastorno hemorrágico más común y afecta a hombres y mujeres poriguas. 10 Von Wilsbrand (EVW), una.. Von Willebrand, la desconocida enfermedad que está detrás de menstruaciones copiosas v moratones inexplicables coagulación", cuenta Alvarez Fomán.
La transmisión del tipo. 1 es autosómica dominante, lo que supone que es suficiente on recibir una copia del gan. defectucso de uno de los dos progenitores para padecer enfermedad, La mayoría de personas que utren este tipo 1 ni siquiera on conscientes de allo. "Hay mujeres con grandes sangra: dos en la menstruación. Pe dos en la menstruación. Pe xo sus madres, tías o abuelas también los tenían, así que piensan ques algo de a fami la y no consultan con ningún. profesional sanitario", cuentan los expertos. Del tipo 2 hay varias for mas, an general de mayor gra: vedad quela1. La transmisión nante en las formas 24,28 y 21M, y autosómica racesi al paciente debe recibir el gen. defectuoso de los dos progs: nitoresen la 2N. En estos Gascs, la cantidad de EW en. sangre puedo estar dentro de los parámetros habituales, po ro no funciona adecuadamente por anomalías enla estructura. dela protelna. Muchos casos de lostipos 1 y 250 descubren antes de una. operación quirárgics. "Hace muchos años no había consul tas de preanestesia yla gente pasaba directamente al quiró fano. Eran pacientes que san graban más de lo habitual y algunos requerían una trans. fusión de sangre. Ahora as: tos casos se detectan con las pruebas de coagulación que se realizan como parte del es tudio preoperatorio", explica la presidenta de la SETH. Es. la presidenta de la SETH. Es. la presidenta de la SETH. Es. la presidenta de la SETH. Es. la presidenta de la SETH. Es. la presidenta de la SETH. Es. la presidenta de la SETH. Es. la presidenta de la SETH. Es. Hay tros tipos distintos de este mal. Los moreton tamiento puntual con desmo prosina, íármaco que elova de forma tranestoiaos niveles del factor implicado an la coagula ción.
También pueden serles administrados concentrados ESE El tipo 3 as el más grave, con una carencia grave o o tal dol FVW, y so transmita de tal dol FVW, y so transmita de manifiesta con hemort espontáneas y prolongadas, más similares alas de la hemo de la hemo de la hemo Eseltipo que tiene Laura Quintas. "A mi me la diagnos ¡ caron alos acho meses.
Sufri una hemorragia importante y mis padres se asustaron por ue un bebé de la familia había :anído un episodio simil un mal desenlace", cuenta la paciente, que hoy tabaja en el movimiento asociativo yes vi cepresidenta dela Federación Española de Hemofilia (Fedho. gs a personas con otros tras oros de la coagulación. Gerardo Menéndez, de 40 años, también tiene la forma. más severa de la dolencia. "Lo. descubrieron cuando nact. Pue un parto complicado y ult guna herida que no dejaba de sangrar", relata.
Bsta psicólogo que trabaja en una residencia del Ayuntamiento de Madrid recuerda su infancia como un ejercicio de maduración pre. oz. "Tienes que ser más pre visor y responsable de lo que corresponde a tu edad desde que eras pequeño", añado.
La profilaxis con hemo derivados que normalizan la presencia del factor Von Wi lebrand permite a estos pa cientes levar una vida prác cientes levar una vida prác cientes levar una vida prác cientes levar una vida prác cientes levar una vida prác cientes levar una vida prác cientes levar una vida prác cientes levar una vida prác cientes levar una vida prác cientes levar una vida prác A A Le MS y ticemento ao limótaciones, aunque Menéndez lamenta «uo la enfrzadad sigue a do una carga. "Tenes que yectrisla, en mi caso dos vo par peana.
E 0 cantas cxandoelatamieno lo do babas tando una caida o sigin pequeño accidente, En mal cmso, sto mo arta al gunos sángrados que mo han. castigado las arcnlacionas" pea Om Seidizdon, dr al rut de investipación dal Seniuo de Homoila y Trono bona A.
Bianco Bono de la Fundación IRCOS Ca' Granda de Msn, ha presentado on congreso de la EAHAD los de timos datos de prevalencia de ny ny ny ny ny ny ny ny ny S S Las hemorragias nasalos son un sigue común del oformedad de Von Wilbrand.
Las hemorragias nasalos son un sigue común del oformedad de Von Wilbrand. la EVI Casi un siglo después de ser descubierta, podriamos Cuántos pacientes la sufren paro lo cierto es que nos que: a todavia mucho por avan zar", ha afirmado en lareunión. médica, Tres estudios, realizados en italia, Estados Unidos y Canadá, han sido hasta hace paco la referencia en la litera ua científica. "Pero estas in vestigaciones incluyeron a un número reducido de personas y no distingulan entre lo dis tintostipos de Von Willbrand. Nosotros homos trabajado con las bases de datce de la Univer sidad de Harvard, lo que nos ha permitido investigar con los perfiles genéticos de hasta 800.000 personas. Hamos vis to que prevalencia del tipo 1 asciende al 1,1% de la pobla ción. Del tipo, hay 1,5 casos por cada 1.000 ps esta cita se reduce a unos 90 casos por mln.
La forma más grave, del tipo 3, la sufren 1,1 personas par millón", detalla Seicizader, La dolencia sigue siendo un importante reto para lo proto sionales sanitarios, en buena. parte porla gran variabilidad ds formas con las que se ma. ifiesta. "La causa del Von Wi brand es gonética, pero hay tos factores que intervienen. en su desarrollo y sintomatolo gía. Por sto su diagnóstico es complicado, sobre todo en las lormas menos severas", ama. Rodríguez López, Este espe cialista recomienda alas per sonas que piensen que tienen sintomas compatibles con este co de fami.
Lo importante es legar al Lo importante es legar al Lo importante es legar al Lo importante es legar al Lo importante es legar al Lo importante es legar al Lo importante es legar al Lo importante es legar al Lo importante es legar al Lo importante es legar al diagnóstico, porque una vez diagnosticado el paciente que lonecesita podré recibir eltra por su parto Alvarez Román La gran mayoría do pacientes del tipo 1 siquiera requer +4 tratamiento farmacológico en el día a día. "Otros pueden. mejorar su calidad de vida con. desmopresina. Y cuando el pa: ciente no responda a ela o en cuadros más severos, la pro. flaxia con hemoderivados es la mejor opción.
Lamentable mente, no estamos logrando que la profilaxis llegue a todo. al mundo que se podria bene. ficiar de la", añade, Especialistas y pacientes lamentan que la enfermedad. de Von Willebrand ha queda: do históricamente relegada en comparación con la homofiia "Ves las terapias innovadores que la industria farmacéutica desarrolla frente ala hemo la y piensas que ojalá las hu: biera para nosotros, Te sientes un poco paciente de segunda" coinciden Quintas y Menén: der. La primera pone el foco an otros problemas detectados desde la asociación de pacier tes: "Enlas últimos años ss han soguido realizando histerecto. mías [extirpación del útero] en. chicas con la enfermedad Von.
Willobrand que podrían haber. sn evitado con el diagnóstico y eltratamiento adecuado, Ser paciente de esta enfermedad. aún disminuye las probabil dades de que algunas mujeres puedan y quieran ser madres, y asto as algo que a stas atu ras no debería ocur.
Es muy importante dar a conocer esto tipo de enfermedades para que las pacientes sepan que hay más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" más opciones" El País.