Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas (ERPOH)
Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas (ERPOH) La Neurofibromatosis es una de las 8 mil enfermedades enfermedades raras que existen en el mundo. Es un grupo de ) y traslornos genéticos en el que se forman tumores blandos blandos y carnosos de tejido nervioso (neurofibromas) bajo la piel y en otras partes del cuerpo.
Alejandro Andrade. presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), no es el único caso con esta patología patología que, como muchas otras, forma parte de las Enfermedades Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas (ERPOH). (ERPOH). siendo una realidad que viven miles de pacientes pacientes en Chile. Una enfermedad poco frecuente se define como aquella con una prevalencia de menos a 1 caso por cada 2.000 habitantes. Pueden llegar a comprometer a un 5% la población, lo que significa que en el país más de 1 millón de personas podrían padecer alguna de ellas durante su vida. A nivel mundial, más de 300 millones millones de personas viven con este tipo de enfermedades. Por ello, avanzar de manera concreta en mecanismos mecanismos de apoyo hacia los pacientes que enfrentan Enfermedades Enfermedades Raras. Poco Frecuentes o Huérfanas (ERPOH), (ERPOH), ha sido una de las preocupaciones de la sociedad sociedad civil. Lograr que todas las personas tengan acceso a diagnóstico oportuno, así como a posibilidad de acceder acceder a tratamientos; son parte de las prioridades tanto para pacientes como especialistas. En esa línea, Alejandro Andrade explicó que, si bien no hay datos oficiales, existe una brecha importante en cuanto al tiempo de diagnóstico, que podría demorar entre 7 a 12 años. A ello, se suma “un desafio aún mayor que es poder entregar cobertura para este mínimo porcentaje porcentaje de enfermedades que tienen tratamiento y representan representan un gran desafio para el sistema sanitario.
En Chile tenemos que avanzar en algunos mecanismos de evaluación y cobertura distintas que permitan gene. rar estructuras que hacen más sostenible el sistema de salud”, advirtió con motivo del día mundial de las Enfermedades Raras. Poco Frecuentes o Huérfanas (ERPOH), que se conmemora el último día de febrero de cada año. Por su parte, el Dr. Francisco Cano, médico de la Unidad de Nefrologia del Hospital Dr.
Luis Calvo Mackenna Mackenna y académico de la Universidad de Chile, explicó que, en pediatría, la mayor parte de las enfermedades raras son de origen genético como la Mucopolisacaridosis Mucopolisacaridosis y Tirosinemia, patologías metabólicas que provocan provocan alternaciones en los órganos desde los primeros meses de vida, por lo que el diagnóstico se hace evidente. evidente.
Sin embargo, el especialista manifestó que “hay casos como el síndrome nefrótico que aparece en forma forma súbita con edema en los niños y el Síndrome Hemolítico Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), que es una enfermedad enfermedad de origen genético, que nos afecta porque si bien es diagnosticada y existe un tratamiento que si se aplica aplica a tiempo el paciente se recupera, no está disponible con cobertura institucional”. Debido a la gran diversidad de trastornos y a los síntomas relativamente comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, es frecuente que se produzcan diagnósticos erróneos iniciales. Además, se debe tener en cuenta que los síntomas difieren no solo 4: b II de una enfermedad a otra,.. . ,.,. ,. ,,.. ,nte a otro que padece la misma enfermedad.
Entre las patologías calificadas como ERPOH se encuentran: Neurofibromatosis, Síndrome Hemolítico Urémico Atipico (SHUa), Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), Neuromieiitis Óptica (NMO), Lupus Entematoso Entematoso Sistémico, Fibrosis Quística, Hemofilia, Enfermedad Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Angioedema Angioedema Hereditario, Distonia generalizada. Tumores Neuroendocrinos Neuroendocrinos Pancreáticos, Hipoacusia sensorioneural sensorioneural bilateral severa o profunda postlocutiva, Epidermólisis Epidermólisis Bullosa (EB) distrófica y Juntural, Enfermedad de Huntington. Inmunodeficiencias primarias, Mielofibrosis, Mielofibrosis, Esclerosis Lateral Amiotrófica y Esclerosis Múltiple, entre Otras. Para el Dr.
Francisco Cano, que también es presidente presidente de la Asociación Latinoamericana de Nefrotogia Pediátrica (ALANEPE). lo positivo es que se ha ido creando creando conciencia de estas patologías en la medida que se han ido diagnosticando en forma correcta con las nuevas nuevas técnicas de laboratorio, por tanto, cada vez hay más enfermedades raras que están siendo visibles.
Sin embargo, advirtió que a nivel país, junto con la prevención, prevención, “es importante elaborar políticas de salud que impacten en la comunidad y permitan contar con recursos recursos económicos que puedan ser destinados, de igual manera, a las enfermedades raras que afectan a adultos adultos y niños”. Abordaje integral y oportuno En esa línea y respecto del proyecto de ley que se encuentra en tramitación en el Congreso, el presidente de la FECHER destacó que se incluya “la generación de un organismo técnico que se va a encargar del diseño diseño de las políticas públicas para las enfermedades raras, raras, huérfanas o poco frecuentes, que considerará la naturaleza diversa de esta patología, porque no es solamente solamente su baja prevalencia, sino que su definición también también va por sus dificultades diagnósticas”. Entre los aspectos más relevantes, la iniciativa cief ine ine una enfermedad poco frecuente como aquella con una prevalencia menor a 1 caso por cada 2.000 habitantes; habitantes; se creará una Comisión Técnica Asesora con expeflos y representantes de las organizaciones de la sociedad civil, la cual proporcionará asesoría al Minsal respecto al análisis, evaluación y revisión de dichas materias. materias.
Asimismo, se hará un lisdo de las enfermedades enfermedades raras de acuerdo con la prevalencia de éstas, que tendrá una vigencia de 2 años y se realizará un Registro Nacional de Personas con enfermedades poco frecuentes, frecuentes, que incluirá su diagnóstico.
Para Alejandro Andrade es relevante contar con un abordaje integral y oportuno de estas enfermedades porque generan consecuencias en Otros aspectos de la vida, como en el ámbito laboral debido a la solicitud de permisos constantes para controles médicos, situación que impacta en la calidad de vida del paciente y también, también, hay repercusiones en la vida afectiva. “Es importante importante que las personas puedan autorrealizarse y cumplir cumplir todas sus necesidades con su propia capacidad. Salud no significa ausencia de enfermedad. No cargamos cargamos con un diagnóstico, vivimos con él, pero no nos determina”, declaró. Actividades de conmemoración En el marco del día mundial de las ERPOH y para visibilizar el panorama actual en Chile, las organizaciones organizaciones de pacientes programaron una serie de actividades durante el viernes 28. Por la noche, con la iluminación de La Moneda y del edificio de la Gobernación de la Región Metropolitana, ubicado en la calle Moneda con Morandé, explicó Andrade.
Durante la mañana del mismo día, realizaron la jornada jornada “Día Mundial de las Personas con ERPOH: Uniendo Uniendo Voces, Construyendo Futuro”, organizada por la Federación Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (FENPOFCHILE), (FENPOFCHILE), Alianza Chilena de Agrupaciones de Pacientes (ACHAP) y Fundación Foro Nacional del Cáncer.
La cita reunió a expertos, organizaciones de pacientes y autoridades autoridades políticas, y buscó educar, actualizar y generar un espacio de conversación en torno al proyecto de ley y otras necesidades cruciales para las comunidades de pacientes en el país.
En tanto, la Sociedad Chilena de Nefrologia programó programó para el mismo día la jornada informativa “Día Mundial Mundial de las Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes: Frecuentes: Desde la Epidemiología hasta la Práctica Clínica”, Clínica”, tendiente a visibilizar y mejorar la situación de quienes conviven con enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes en Chile. -II. ¡ Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas (ERPOH) Se estima que existen alrededor de 8,000 enfermedades raras en el mundo, Entre las patoloias de este tipo se encuentran: Neurofibromatosis, Síndrome Hemolítico Urémico Atipico (SHUa), Hemolobinuna Paroxística Nocturna Nocturna (HPN), Neuromielitis Óptica (NMO), Enfermedad de Fabiy, Lupus Eritematoso Sistémico, Fibrosis Quística, Enfermedad de Gaucher, Angioedema Hereditario y Distonía generalizada, entre otras.. - - -