Adolescente con rara enfermedad puede asistir al colegio gracias a una inyección al cerebro
Adolescente con rara enfermedad puede asistir al colegio gracias a una inyección al cerebro Victoria Fernández, de 17 años, padece CLN2, una afección neurodegenerativa desde los 6 años y gracias a un medicamento que se debe aplicar cada 15 días, "el avance de la enfermedad se ha visto más atenuado", dice su madre. que se debe aplicar cada 15 días, "el avance de la enfermedad se ha visto más atenuado", dice su madre.
Matías Gatica Lindsay sus 17 años, Victoria Fernández, una adolescente que padece una rara enfermedad neurodegenerativa identificada como lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 (CLN2), puede asistir al colegio gracias a una inyección a los ventriculos del cerebro a la que debe someterse cada 15 días.
Los primeros síntomas comenzaron a presentarse cuando la niña iba en primero básico, Entonces y, pese a que aprendió a leer y escribir, empezó a olvidar cómo hacerlo, No retenía la información y olvidaba las letras, lo que fue catalogado en su momento porel colegio como un problema de aprendizaje.
Dos años después, cuando Victoria tenía ocho años y vivía junto asu madre y su hermana en Petorca, comenzó a detectar movimientos involuntarios en su cuerpo. "Mis manitos temblaban y mis piernastambién", dice la adolescente con algo de dificultad para expresarse. Al poco tiempo de presentarestos síntomas, la niña comenzó a caerse cuando estaba en el colegio. "Todos los días mellamaban.
No podía caminar bien y me informaron queya no quería estar consus compañeros, pues no le resultaba leer, ya que no recordaba (... Sin embargo, en la casa ella eraigual que siempre, feliz, con sus perros, sus gatos, jugaba, saltaba", dice su madre, Aracelly Riquelme. Fue en ese entonces, cuando estaba en tercero básico, que le dio una primera crisis convulsiva y su madre decidió llevarla al neurólogo, quien le diagnosticó epilepsia y le recetó remedios para dicha enfermedad.
Sin embargo, tras un tiempo Victoria volvió a presentar convulsiones y pérdisentar convulsiones y pérdisentar convulsiones y pérdisentar convulsiones y pérdisentar convulsiones y pérdiCEDIDA Victoria va a una escuela especial donde le gusta realizar manualidades, cantar y bailar. Victoria va a una escuela especial donde le gusta realizar manualidades, cantar y bailar. da de consciencia, y pese a quelerealizaron un escáner, los médicos le seguían diagnosticando epilepsia. nosticando epilepsia.
DETECTAN ENFERMEDAD En ese entonces, y tras sufrir un nuevo episodio, la fue a examinar a Quillota Guillermo Fariña, neurólogo infantil del Hospital San Borja Arriarán, de Santiago, quien se sorprendió por su forma de caminar cuando ella tenía nueve años.
Tras ello fue evaluada durante 15 días en ese recinto médico, donde se sospechó que tenía CLN. médico me dijo que, si era así, la expectativa de vida de mi hija no iba más allá de de mi hija no iba más allá de tres a cinco años y que iba a perder progresivamente distintas capacidades. La única forma de saber si presentaba CLN2 era haciéndole un examen quese enviaba a Estados Unidos. No tenía el dinero, pero finalmente logramos pagarlos cerca de 600 mil pesos que costaba entonces.
El especialista me dijo que, de arrojar la presencia de la enfermedad, había un tratamiento que estaba empezandoa llegar a Chile y que se estaba haciendo en el San Borja Arriarán, el queimplicaba ponerle un catéteren el cerebro", relata Aracelly.
El CIN2es uno delos 14 tipos deeste grupo de enfermedades (CLN) con herencia autosómica recesiva, es decir, con dos genes recesivos, uno heredado del padre y otro de la madre, quienes no presentan lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2, pero sí la transmiten a sus hijos. Esta afección suele empezara manifestarse en la infancia por medio de síntomas queincluyen, sobretodo, convulsiones, deterioro cognitivo, y pérdida visual y motora, debido a una atrofia cerebral progresiva. Enel mundo esta enfermedad es considerada rara pues afecta aun número muy reducido de personas.
La académica de la U. de Chile y magíster en neurometabolismo Diane Vergara, señala que "mientras antes se inicie el tratamiento de una enfermedad neurodegenerativa, será mejor, porque lo que aquel hace es conservar las funciones que el pacientetiene.
Pero si este ha perdido funciones, no las va a recuperar siendo tratado". Vergara, quien además es tratante de Victoria, afirma que "en los pacientes que presentan la forma clásica de la enfermedad, los síntomas aparecen entre los 2 y los 4 años. Victoria, en cambio, tiene una forma quees atípica, que es la forma juvenil, en la que los síntomas empiezan más tarde, después delos 4 años.
Y para este grupo específico de pacientes, nosotros nosabemos exactamente cómo es la evolución natural, o sea, no sabemos con qué velocidad van perdiendo habilidades, pero sí sabemos que eso ocurre". "Estamos, por ende, ante un difícil diagnóstico inicial" -expone la neuróloga-, pues "los síntomas aparecieron paulatinamente. Pasaron seis años antes de que emergiera la idea de que podía tener lipofuuscinosis ceroidea neuronal tipo 2. Incluso si yo la hubiera evaluado cuando aparecióla epilepsia, quizás tampoco habría sospechado la posibilidad delaCLN2", afirma. bilidad delaCLN2", afirma.
INICIO DEL TRATAMIENTO Luego de ser diagnosticada, se presentó una nueva dificultad, debido a que el costo del medicamento llamado brineura era muy elevado, porlo que Aracelly, asesorada por la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, demandó al Estado para quecostearan el tratamiento.
En ese entonces transcurrió un año y cuatro meses enlos que las capacidades de Victoria se deterioraron aún más para que luego de tres "portazos" de la Corte de Apelaciones, la Corte Suprema acogiera que sea el Estado quien pague su tratamiento.
La familia se mudó a Huechuraba y en agosto del 2020, cuandola niña tenía 13 años, seinició el tratamiento en el San Borja Arriarán, donde cada 15 días Victoria debe acudirarecibiruna inyección intracerebroventricular de una enzima recombinante, es decir, que va a los ventrículos cerebrales, donde está el líquido cefalorraquídeo.
Luego de 109 jornadas de tratamiento en estos últimos cuatro años, la madre de Victoria asegura que "el avance dela enfermedad es más atenuado". De hecho, contó que la doctora tratante le recomendó que Victoria comenzara a ir al colegio.
De esta manera, en marzo de 2022 ingresó a la Escuela Especial n' 1947 Trigal de Huechuraba, donde ya lleva tres años. "Desde que retornó a clases, volvió a serla inquieta de siempre (... En el colegio integran mucho a los niños y jóvenes que asisten. Cocinan, aprenden a disponer una cama, a barrer... Victoria barre desde su silla de ruedas. Cantan, bailan. Ahí están hasta los 24 años", dijo su madre. ella le gustan mucho las cosas manuales, además de bailar, cantar. Ella ha sido muy buena para esas cosas", reveló a este medio Aracelly, quien además señaló que "tratamos de vivirel día a día.
Lallevamosa la playa a acampar, la idea es que tenga una vida en que no se note tanta diferencia con las demás". En cuanto a su situación médica, la contadora auditora de 45 años dice quesu hija "ya no tiene convulsiones; es el síntoma que más se ha reducido, aunquelas dificulta des para hablar y mantenerse erguidas permanecen". De todas formas deberá seguir aplicándose la inyección durantetoda su vida..