Autor: Matías Gatica Lindsay

Adolescente con una rara enfermedad asiste al colegio gracias a una inyección al cerebro
Adolescente con una rara enfermedad asiste al colegio gracias a una inyección al cerebro vado, por lo que Aracelly, asesorada por la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, demandóal Estado para que costearan el tratamiento.
Transcurrió un año y cuatro meses en los que las capacidades de Victoria se deterioraron más, para que luego de tres “portazos” de la Corte de Apelaciones, la Corte Suprema acogiera que sea el Estado quien paguesu tratamiento. la familia se mudó a Huechuraba y en agosto del 2020, cuando la niña tenía 13 años, se inició el tratamiento en el San Borja Arriarán, donde cada 15 dí as Victoria debe acudir arecibir una inyección intracerebroventricular de una enzima recombinante, es decir, que va a los ventrículos cerebrales, donde está el l quido cefalorraquídeo.
Luego de 109 jornadas de tratamiento en estos últimos cuatro años, la madre de Victoria asegura que “el avance de la enfermedad es más atenuado”. De hecho, contó que la doctora tratante le recomendó que Victoriacomenzara airal colegio. De esta manera, en marzo de2022 ingresó ala Escuela Especial N* 1947 Trigal de Huechuraba, donde ya lleva tres años. “Desdequeretornó aclases, volvió a ser la inquieta de siempre (... ) En el colegio integran mucho a los niños y jóvenes que asisten. Cocihan, aprenden a disponer una cama, a barrer... Victoria barre desde su silla de ruedas. Cantan, bailan. Incluso les enseñan a hacer votaciones: realizan campañas y eligen presidentes. Ahíestán hasta los 24 años”, dijo su madre. “A ella le gustan mucho las cosas manuales, además debailar, cantar. Ella ha sido muy buena para esascosas”, reveló a Aracelly, quien señaló que “tratamos de vivir el día a día.
La llevamos a la playa a acampar, la idea es que tenga una vida en que no se note tanta diferencia conel resto”. En cuanto a su situación médica, la contadora auditoradicequesu hija “ya no tiene convulsiones; es el síntoma que más se ha reducido, aunquelas dificultades para hablar y mantenerse erguidas permanecen”. De todas formas deberá seguir aplicándose la inyección durantetodasu vida. O'mas que incluyen, sobre todo, convulsiones, deterioro cognitivo, y pérdida visual y motora, debido a una atrofia cerebral progresiva. Enel mundo esta enfermedad es considerada rara pues afectaaun número muy reducido de personas.
La académica de la U. de Chile y magíster en neurometabolismo Diane Vergara, señala que “mientrasantes se inicie el tratamiento de una enfermedad neurodegenerativa, será mejor, porque lo que aquel hace es conservar las funciones que el pacientetiene.
Pero sieste ha perdido funciones, nolas va a recuperar siendo tratado”. Vergara, quien además es tratante de Victoria, afirma que “en los pacientes que presentan la forma clásica de la enfermedad, los síntomas aparecen entrelos 2 y los 4 años. Victoria, en cambio, tiene una forma quees atípica, quees la for'majuvenil, en laque los síntomas empiezan más tarde, después de los4años.
Y para este grupo específico de pacientes, nosotros no sabemos exactamente cómo es la evolución natural, o sea, no sabemos con qué velocidad van perdiendo habilidades, perosí sabemos queeso “Estamos, porende, ante un difícil diagnóstico inicial” -expone la neuróloga-, pues “los síntomas aparecieron paulatinamente. Pasaron seis años antes de que emergiera la idea de que podía tener lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2. Inclusosi yola hubiera evaluado cuando apareció la epilepsia, quizás tampoco habría sospechado la posibilidad de la CLN2”, afirma.
Luego deser diagnosticada, se presentó una nueva dificultad, debido a que el costo del medicamento llamado brineura era muy ele-sus 17 años, Victoria A. una adolescente que padece una rara enfermedad neurodegenerativaidentificada como lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2 (CLN2), puede asistir al colegio gracias a una inyección a los ventrículos del cerebro a la 15 que debesometerse cada días. Los primeros síntomas dela enfermedad se comenzaron a presentar cuando la niña iba en primero básico. peseaque En eseentonces y, aprendió a leer y escribir, empezó a olvidar cómo hacerlo. Noretenía la información y olvidaba las letras, lo que fue catalogado en su momento porel colegio como un problema de aprendizaje. Dos años después, cuando Victoria tenía ocho años y vivíajuntoa su madre y su hermana en Petorca, comenzó a detectar movimientos involuntarios en su cuerpo. “Mis manitos temblaban y mis piernas también”, dice la adolescente con algo de dificultad para expresarse. Al poco tiempo de presentar estos síntomas, la niña comenzó a caerse cuando estaba en el colegio. “Todos los días me llamaban.
No podía caminar bien y meVICTORIAVA A UNA ESCUELA ESPECIAL DONDE LE GUSTA REALIZAR MANUALIDADES, CANTAR Y BAILAR, informaron que ya no quego, quien le diagnosticó epiúnica forma de saber si prería estar con sus compañelepsia y le recetó remedios sentaba CLN2 era haciéndoros, pues no le resultaba lepara dicha enfermedad. leun examen queseenviaba er, ya que no recordab(a... ) Sin embargo, tras un a Estados Unidos.
No teníael Sin embargo, en la casa ella tiempo Victoria volvió a predinero, pero finalmente loera igual que siempre, feliz, sentar convulsiones y pérdigramos pagar los cerca de consu perros, sus gatos, juda de consciencia, y pese a 600 mil pesos que costaba gaba, saltaba”, dice su maquelerealizaron un escáner, entonces.
El especialista me dre, Aracelly Riquelme. los médicos le seguían diagdijo que, de arrojar la preFue en ese entonces, nosticando epilepsia. sencia de la enfermedad, hacuandoestaba en tercero bábía un tratamiento queestasico, que le dio una primera ba empezandoa llegara Chicrisis convulsiva y su madre Eneseentonces, y tras sufrir le y que se estaba haciendo decidió llevarla al neuróloun nuevo episodio, la fue a enel San Borja Arriarán, el examinar a Quillota Guillerque implicaba ponerle un mo Fariña, neurólogo infancatéter en el cerebro”, relata til del Hospital San Borja Aracelly. Arriarán, de Santiago, quien El CLN2 es uno delos 14 se sorprendió por su forma tipos de estegrupo de enferde caminar cuando ella te'medades(CLN)con herencia nía nueveaños.
Trasello fue autosómica recesiva, es deevaluada durante 15 días en cir, con dos genes recesivos, ese recinto médico, dondese uno heredado del padre y sospechó que tenía CLN2. otrodela madre, quienes no “El médico me dijo que, presentan lipofuscinosis cesiera así, la expectativa devitoidea neuronal tipo 2, pero da de mi hija no iba más allá síla transmiten a sus hijos. detres acincoaños y que iba Esta afección suele ema perder progresivamente pezar a manifestarse en la distintas capacidades. La infancia por medio de sínto-. Victoria Fernández, de 17 años, padece CLN2, una afección neurodegenerativa. Gracias a un medicamento que se aplica cada 15 días el avance de la enfermedad se ha atenuado, dice su madre. CEDIDA