Autor: Brayan Miranda

Joven puertovarino necesita $3.500 millones para frenar distrofia muscular
Joven puertovarino necesita $3.500 millones para frenar distrofia muscular esta mutación. En2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos delosEstados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) aprobó el Elevigys, la primera terapia génica para niños de 4 a 5 añoscon DMD. Esta consiste en unavacuna que se aplica una vez enla vida delosniños, quienes podrían recuperar parte de la movilidad quehan perdido, ya quela enfermedad yano avan-za, comenta Cárdenas. J ulián Carvajal nació el 15có. talizado. Los primeros 15 días, los médicos letoman muestras al paciente, le realizan exámenesylo preparan. Aldía 15 sele inyectalaterapia génica. Tiene que estar alrededor de 10 días en cuarentena, porque le inyectan un adenovirus”, expliEl monto para este trata-de marzo del 2009 en la Los Andes de Clínica Puerto Montt. Es el mayor de cuatro hermanos.
Desde muy temprana edad, su vida ha estado ligada a diversos desafios médicos, debido aque cuando recién pasaba de los 13 días de vida, tuvo complicacionesque lo derivaron aser sometido a fototerapia por 48 horas y luegoa unaserie de exámenes.
Cuandotenía un mes y medio, el médico quelo examinó de Julián, les dijo a los padres queel niño podía sufrir de distrofia muscular de Duchenne (DMD), diagnóstico que confirmaron cuando Juliánsólotenía ochomeses y medio de vida. LaDMD es una afección genética poco frecuente y grave, que va empeorando alo largo del tiempo. Provoca debilidad y desgaste delos músculos. De acuerdoa Rocío Cárdenas, madre deJulián, hay un sinnúmero de mutaciones presentes enlos niños con DMD. En este ca-so, se trata de una mutación de carácter de novo (genética), la que tiene una deleción en el exón 60 (región codificante de un gen), de los79 que poseeel organismo. “Desde que conocí el diagnóstico, he estudiado todo sobre el Duchenne.
He tenido la oportunidad deconocer gente de afuera, de organizacionesmiento, es de alrededor de 3.500 millones de pesos chilenos, por lo que la familia ha estado haciendo una campaña en redes sociales, y también buscando realizar beneficios para alcanzar ese monto, del cual hace muy poco lograron superar recién la barrera delos 2millones de pesos. “Tenemos planeado de hacer un bingo, empezando el año 2025. Estamos recién juntando los premios, aunque se nos haacercado gente para donamos algunos y se lo agradecemos. También hay ungrupo deportivo que nos está ayudando para conseguir camisetas de algunos jugadores para poder subastarlas. Igualmente, estamos organizando una rifa virtual, con premios delos emprendedores de la zona” comentó Cárdenas. Por otro lado, la madre de Julián agradeció al Colegio Inmaculada de Concepción de Puerto Varas, ya que hasido un importante apoyo. “Se han portado excelente, incluso fue modificado para poder mantener aJulián enlas mejores cones diciones”, destacó. cuentes, siendo alrededor de30 050 veces al día”, comentó. En noviembre de 2019, suhijo debió empezar a usar una silla de ruedas en algunos ratos enel colegio. Alrededorde mayo de 2020, Julián ya no podía caminar.
Su madre agregó que enla actualidad el menor “usa ventilación nocturna para la apnea que sufre, para proteger sus pulmones que se puedenen Europa, con lo que he aprendido del Duchenne como nadie más en nuestro país”, aseguró Cárdenas. Aproximadamente, por elaño 2018 comenzaron a notarlas dificultades que Julián fue adquiriendo por la enfermedad.
“Comenzó atener problemas para caminar, salía del colegio cojeando, las caídas comenzaron a hacerse muy fre-El pasado 20 de junio de este año, la FDA aprobó el medicamento Elevigys para niños mayores de 4 y 5 años. “Ya no hay una restricción de edad. Pero Julián está en contra el tiempo, porque ya tiene 15 años y necesita la terapia génica ahora. Porque generalmentela enfermedad puedellevarse a los niños antes de los 20 años”, aseveró Cárdenas.
La madre puertovarina aseveró que “estoy dispuesta hacer todo lo necesario por Julián, incluso ir al Congreso, a La Moneda o al Ministerio de Salud”. ENESTADOS UNIDOS “La terapia génica se debe realizar en Estados Unidos, porque en Chile no tenemos ningún médico apto, nicapacitado para poderadministrarla terapia génica a ningún niño. Lo ideal es que todos los niños viajen a Estados Unidos. Ahí tiene que estar aproximadamenteunos 25026 días, hospi-TRATAMIENTOSSobre los tratamientos de esta enfermedad, Cárdenas mencionó que desde el año 2017 al2020, hubo tres tratamientos disponibles en el mercado para niños con Duchenne. Desafortunadamente, ninguno estabaorientado al tratamiento dever afectados por el Duchen-ne”.. PUERTO VARAS. Menor de 15 años requiere someterse a costosa terapia para detener avance de la enfermedad de Duchenne. Ese tratamiento debe ser realizado en Estados Unidos. Hay varias campañas en desarrollo para lograr reunir esa suma de dinero. CEDIDA