Familia recibe tratamiento para extraña enfermedad genética
Familia recibe tratamiento para extraña enfermedad genética Denis Cerda, joven madre de 31 años, y dos de sus hijos, de llyl5 años, viven con la enfermedad de Fabry. Crónica cronica@lidersanastoniocl DENISCEROS CON DOS DE 5115 HIJOS. 2016 8% mal hace tiempo, tenía dolores dolores y cansancio, pero nache nache sabia decirme qué era. Denis Denis Cerda, madre de cuatro hijos y quien habita en la Lo máa duro fue pensar que, al ser una enfermedad genética, esto también pocomuna de San Antonio, día afectar a mis hijos. Una convivedesdehacemásde empieza a vivir con una una década con laenfermepreocupación conatante comdad de Fabry, un trastorno por el futurode ellos y por organihereditario poco frecuente, el propio.
El diagnóstico te que también akctaa tres de cambia la vida entens”. exhisus retoñosyaotros miemAl ser una enfermedad bios de su familia. ligada al cromosoma X, la Esta condición provoca enfermedad de Fabry puecrisisdedolordseoiiebrey de afectar a múltiples alteraciones digestivas, y miembros de una misma relapuede derivar en iallas refismilia. Si una mujeres porcristianalesocartliacassinosetratadoradela mutación, exista a tiempo. te un 50% de probabilidad Desde 2016, a través de dequecada unodesus hijos la ley Ricarte Sotoy gradas herede la alteración genétialapoyodelaFundaciónde ca. Enfermedades l, isosomales de Chile (Felch), ella y sus dos hijos mayores accedena TRATAMIENTO la madre y sus dos hijos lotratamiento.
Sin embargo. graron acceder a través de en la actualidad, el menor la l. ey 20.850 )también su fundamentalmente terainjustide la familia, Mateo, de seis hermano, unodelos primepias de último generación, aóns, presenta síntomas, ros en país en recibir el be“Cuando una familia enEl síndrome ñsepreliminarmente detectado en un doy un primo.
LuegodeesEa primera señal de alerta, se realizaron estudios genéneficio). un sistema de protección financiera que cubreel l00%delvalorde medicamentos, dispositivos médicos oalinsentosde alto frenta múltiples diagnrSsticos de una enfermedad rsra, contar con acceso al Eratamiento marca una diferencia radical.
No solo me se promulgó la ley Ricañe Soto que no ha incluido más patologías de baja preva lencia. de la población podría decisufrir trastornos poco reifrecuentes, como la enfermedad de Fabry. ricos familiares queconfircosto que son pas-te de las joralacalidaddevidadelos protagomaron la presencia del trasprestaciones garantizadas pacientes, sino que les entomoen Denia, ysus primepara una treintena de patotrega patotrega una expectativa real ros dos hijos: Benjamín (17) logías. De estas, solo seis code desarrollo, autonomía y dos. especialmenteenvasos ña de casa, pero por mucho y Vicente (15) Bastías. Agusrresponden a las denominabienestara largo plazo”, exsanguíneos, riñones, coratiempoapoyó a su marido, tui, de once años, es el únidas raras, huérfanas o poco pusoMyriamhstivill, reprezónysistemanes-vioso.
Entre los signos más coco de sus cuatro niños que frecuentes, entre ellas Fasentante de la fundación, Esta acumulación promunes destacais las crisis no presenta la enfermedad. bry. quien recoislóque desde su gresiva genera síntomas de dolor neuropático. fle“Fui diagnosticada a los “El tratamiento ha tenipromulgación en 2016, la que pueden comenzaren la bre sin causa aparente. in22 años, después del nacido un impacto positivoen Ley Ricarte Soto no ha ininfanciayevolucionarhacia tolerancia al calor, alteramiento de mi tercer hijo, nuestracalidaddevida.
Ancluidomáspatologíasdebacomplicacionesgraves sino ciones gastrointestinales, Hastaentonces, habíasufrites de eso, solo veíamos cója prevalendaa cobertura. sediagnoslicaytrataa tiempérdida progresiva de la do síntomas sin saber que mo empeoraban los síntopo. función renal y cardiopacorrespondían a una enfermas”, contó la mamá. TRASrORNOGENÉT1CO “Fui a muchos especiatías.
En los cases más sevemedad genérica”, señaló la Desde la Fundación La enfermedad de Fabryes listas y nadie sabía qué teros, la enfermedad puede mujer. lelch, destacaron que el caun trastomo genético heronía; me hadan exámenes, derivar en insuficiencia reLafamilia se trasladó ha cealgunosañosaSanAntonio precisamente para huir so de la lamilia Bastías-Cerdademuestraelimissctocotidiano de las patologías de ditario poco frecuente. esusado por la deficiencia o mal funcionamiento de pero los resultados salían bienymedecianqueestaba sana, El problema es que nal terminal o accidentes cerebrovasculares premaEuros. Aunque afecta a amde las condiciones cisp4fr4 baja prevalencia y que las una enzima llamada alfamuchos médicos no conobos sexos, los hombres raecasyambientales de Santiapersonas afectadas pueden galactosidasa A.
Esta enzicen la enfermedad de Falen presentar manifestadoprigo. que agudizaban los síndesarrollarse y tener una ma es responsable de desbry, y por eso no la sospenes más graves, mientras tomas. buena calidad de vida en la componerdertos Epidos en chan.
Eso hace que paseque las mujeres pueden ser “Cuando me confirmamedida que logren acceder el cuerpo, pero cuando no mos años sin diagnóstico, portadoras o desarrollar ron que tenía la enfermea un acompañamiento méfunciona de manera adesintiéndonos mal sinentensíntomas más leves, aundad de Fabry fue un golpe dico pennanente, espacios cuada se acumulan sustander por qué”. cuenta Denis, que no por ello menos distremendo. distremendo. Yo ya me sentía de contención y apoyo, y cias tóxicas en distintos tejiquien actualmente es due capadtantes. O.