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La lucha por sensibilizar y hacer visibles las enfermedades raras
La lucha por sensibilizar y hacer visibles las enfermedades raras TEMA DEL DÍApíamunoiaL.
Diversas actividades tuvieron lugar en Puerto Montt, lo que fue aprovechado por algunas instituciones para exponer el actual momento y las principales dificultades que enfrentan esos pacientes, así como el apoyo local y las esperanzas que han puesto en un proyecto de ley.
Catalina Alvarez cronicarAdiariollanquihue. cl 1 pasado viernes 28 de febrero, los edificios de la Municipalidad en el centro de Puerto Montt y de la ex Intendencia de Los Lagos (hoy Centro Administrativo Regional), fueron iluminados en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas. 'Como. enootras ciudades de Chile, pacientes, familias y amigos, se reunieron en Puerto Montt para tomar parte en una simbólica intervención que refleja sus años de lucha por visibilizar las enfermedades poco frecuentes, las que afectan principalmente a niños, las que son, en su mayoría, son de origen genético. Se estima quealrededor de un 8% dela población mundial vive con alguna de estas enfermedades, y que existen entre5.000 a 8.000 enfermedadesraras, según cifras dela Biblioteca del Congreso Nacional de Chile. Enel marco de esta conmemoración, organizaciones de pacientes y familias que conviven con estas enfermedades, se hicieron presentes en una feria de salud instalada en laplaza de Puerto Montt. Allí, con un stand de información, recibierona los asistentes, induidos importantes representantes de la comunidad, como. elalcalde Rodrigo Wainraihgty el diputado Mauro González. Lapresencia de las familias en el lugar fue una muestra más de su lucha por sensibili zara la sociedad sobre las difi cultades que enfrentan quienes padecen estas enfermedades y lo invisibilizadas que están.
VISIBILIZACIÓN Valeria Torres, presidenta dela Asociación Nacional de PraderWilli en Chile y madre de Felipe, un joven de 18 años que padece el síndrome de PraderWili, cuenta que en la organización hay 170 pacientesregistrados con el mismo síndrome, pero que posiblemente hay más que no hansido diagnosti-cados correctamente. Por eso, destacó la importancia de unaevaluaciónoportuna. “Felipe (su hijo) tuvo la suerte de recibir un diagnóstico temprano. El diagnóstico tardío puede deteriorar la salud y calidad de vida de muchos pacientes con enfermedades poco frecuentes”, explica Torres. Valeria y su familia hansido28 de febrero de cada año es conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas. ARCHIVO /INSTAGRAM170 pacientes con el sindrome de Prader-Willi, están registrados en la asociación nacional que preside Valeria Torres. (viene dela página anterior) un referente en la lucha por la visibilización del síndrome de PraderWill. Además desu trabajo en laasociación, Valeria se ha dedi-cado a difundir la enfermedad enredes sociales, donde, através de contenido educativo y divertido, busca sensibilizar a la comunidad junto a Felipe. DIFICULTADESPero, el camino no ha sido fácil. Una de las mayores barreras hasido la educación. Valeria contó que en los primeros años, Felipe asistió aun colegio tradicional, pero debido a las dificultadesque presentó enelsistema educativo, terminaronoptando por un colegio especial. “El sistema educativo tradicional no tiene un currículum flexible.
Muchas veces, tampoco personal docente capacitado para atender a niños con enfermedades poco frecuentes”. A pesar de recibir importantesayudas, como la del centro Teletón, la presidenta de la Willi manifiesta que son varias lasterapias y atenciones médicas que las familias deben financiar de forma particular, lo cual también puede generar una carga importante. Esta realidad es compartida por muchas otras familias, queluchan porlograr una educación inclusiva y adaptada a las necesidades de sus hijos, y unacceso ala salud integral.
Ricardo Pérez, presidente dela Corporación Queremos Vivir, explica que, debido a la naturaleza genética de muchas deestas enfermedades, laboratorios locales no siempre tie-“El diagnóstico tardío puede deteriorar la salud y calidad de vida de muchos pacientes con enfermedades poco frecuentes” Valeria Torres, presidenta Asociación de PraderWill.
“Como son enfermegenéticas, las dades osibilidades quelaoratorios den con los diagnósticos exactos, son muy escasas” Ricardo Pérez, presidente Corporación Queremos VivirLA CORPORACIÓN QUEREMOS VIVIR SE HIZO PRESENTE EN LA ILUMINACIÓN DEL EDIFICIO DE LAEX INTENDENCIA. nen la capacidad para realizar nas fueron impulsadas gracias enChile, sindiscriminar nireslos análisis correspondientes. al, en ese entonces seremi de tringir”, explica el presidente “Como se trata en su mayoría Vivienda, Rodrigo Wainraihgt, dela Corporación Queremos deenfermedades genéticas, las actual alcalde la comuna. Vivir. posibilidades que laboratorios Valeria Torres, por su parComo destacanlos dirigenden con los diagnósticos exacte, destacó el apoyo de autorites, el apoyo de instituciones tos, son muy escasas. Muchas dades parala intervención del públiy cpriavasda s hasido cruveces hay que derivarla s muesviernes pasado. “Agradecemos cial.
Miguel Aravena, director tras a otros países, lo que polas gestiones delalcalde (Waindel Departamento de Salud dríacostarmás de un millón de raihgú que permitió iluminar Municipal (Desam) de Puerto pesos”, expone Pérez. la Municipalidad, y del core Montt, quien según Pérezha (consejero regional) Rodrigo estado con ellos desde un coAPOYO Arismendi que permitió ilumi mienzo, subrayó el trabajocon La Corporación Queremos Vinara Intendencia.
Esta vi las organizaciones de pacienvir, que agrupa a familias con lidad es un paso importante tes y su compromiso con ellos. niños que padecen enfermedapara dara conocer nuestra lu“Sabemos que es difícil el des raras en la Región de Los cha”, expuso la presidenta de tratamiento en Chile.
Son enLagos como GNAOI, síndrome la Asociación Nacional de Prafermedades emergentes, pero DiGeorge, síndrome Wolf derWill. con la mejora de los medios Hirschhorn, Citrulineamia, endiagnósticosse puedeir tratantre otras, ha logrado avances ALA ESPERA DE UNA LEY domejor”, señala Aravena. significativos en cuanto a apoActualmente, existeun proyecEl director deSalud Municiyo institucional y económico. to de ley en el Congreso que pal agrega que “lo importante Su presidente relató que busca crear un registro nacioes que estas personas puedan han trabajado estrechamente nal de personas con enfermevivir con este problema de sacon concejales y otrosservicios dades raras.
La leyya h a pasalud de la forma más tranquila públicos de Puerto Montt, lodo por la Comisión de Salud y posible” y reiteró el compromigrando incluso aportes econóse revisará nuevamente en icipio con la lucha micos de organismos privados marzo.
Según las organizaciolización de las enpara cubrir necesidades básines involucradas, la creación fermedades raras. cas como pañales, leche y mede este catastro es fundamenCada 28 de febrero, el mu dicamentos de alto costo. tal, ya que se estima que en dose unea la conmemoración Además, cuenta que han Chile hay alrededor de un midel Día Mundial de las Enferconseguido importantes conllón 500 mil personas con algumedades Raras, que busca gevenios como con la farmacia na de estas enfermedades, nerar conciencia sobre las padel hospital, para no tener que aunque ni el Ministerio de Satologías que afectan aestaprohacfilea arlir a retirar medicaludniningún organismo cuenporción dela población. mentos: y con el Programa ta en la actualidad con un caEnChile, seestima que más Asiste, de Salud Municipal, que tastro oficial de pacientes. de un millón de personas pobrinda vacunaciones a domiciRicardo Pérez también esdrían padecer alguna de estas lioalosniños. pera que sea una ley inclusiva enfermedades alo largo de su Uno delos logros más imynoselimitea un grupo reduvida. A pesar de los avances en portantes que destaca Pérez, cido de enfermedades.
“Espeel acceso a tratamiento y diages el de 2019, cuando consiramos que sea como la Ley Rinóstico, los pacientes siguen guieron quecincofamilias recicarte Soto, pero abierta; osea, enfrentando desafíos significabieran un subsidio para vivienque admita a pacientes con ditivos, comoe l diagnóstico tarda, lo que los alivió mucho ecoversas enfermedades huérfadíoy las desigualdades enelacnómicamente. Dichas gestionasque puedan ir apareciendo ceso a la atención médica. (3. EL EDIFICIO CONSISTORIAL DE PUERTO MONTT FUE ILUMINADO, EN CONMEMORACIÓN DEL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RAR La lucha por sensibilizar y hacer visibles las enfermedades raras TEMA DEL DÍApíamunoiaL.
Diversas actividades tuvieron lugar en Puerto Montt, lo que fue aprovechado por algunas instituciones para exponer el actual momento y las principales dificultades que enfrentan esos pacientes, así como el apoyo local y las esperanzas que han puesto en un proyecto de ley.
Catalina Alvarez cronicarAdiariollanquihue. cl 1 pasado viernes 28 de febrero, los edificios de la Municipalidad en el centro de Puerto Montt y de la ex Intendencia de Los Lagos (hoy Centro Administrativo Regional), fueron iluminados en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas. 'Como. enootras ciudades de Chile, pacientes, familias y amigos, se reunieron en Puerto Montt para tomar parte en una simbólica intervención que refleja sus años de lucha por visibilizar las enfermedades poco frecuentes, las que afectan principalmente a niños, las que son, en su mayoría, son de origen genético. Se estima quealrededor de un 8% dela población mundial vive con alguna de estas enfermedades, y que existen entre5.000 a 8.000 enfermedadesraras, según cifras dela Biblioteca del Congreso Nacional de Chile. Enel marco de esta conmemoración, organizaciones de pacientes y familias que conviven con estas enfermedades, se hicieron presentes en una feria de salud instalada en laplaza de Puerto Montt. Allí, con un stand de información, recibierona los asistentes, induidos importantes representantes de la comunidad, como. elalcalde Rodrigo Wainraihgty el diputado Mauro González. Lapresencia de las familias en el lugar fue una muestra más de su lucha por sensibili zara la sociedad sobre las difi cultades que enfrentan quienes padecen estas enfermedades y lo invisibilizadas que están.
VISIBILIZACIÓN Valeria Torres, presidenta dela Asociación Nacional de PraderWilli en Chile y madre de Felipe, un joven de 18 años que padece el síndrome de PraderWili, cuenta que en la organización hay 170 pacientesregistrados con el mismo síndrome, pero que posiblemente hay más que no hansido diagnosti-cados correctamente. Por eso, destacó la importancia de unaevaluaciónoportuna. “Felipe (su hijo) tuvo la suerte de recibir un diagnóstico temprano. El diagnóstico tardío puede deteriorar la salud y calidad de vida de muchos pacientes con enfermedades poco frecuentes”, explica Torres. Valeria y su familia hansido28 de febrero de cada año es conmemorado el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas. ARCHIVO /INSTAGRAM170 pacientes con el sindrome de Prader-Willi, están registrados en la asociación nacional que preside Valeria Torres. (viene dela página anterior) un referente en la lucha por la visibilización del síndrome de PraderWill. Además desu trabajo en laasociación, Valeria se ha dedi-cado a difundir la enfermedad enredes sociales, donde, através de contenido educativo y divertido, busca sensibilizar a la comunidad junto a Felipe. DIFICULTADESPero, el camino no ha sido fácil. Una de las mayores barreras hasido la educación. Valeria contó que en los primeros años, Felipe asistió aun colegio tradicional, pero debido a las dificultadesque presentó enelsistema educativo, terminaronoptando por un colegio especial. “El sistema educativo tradicional no tiene un currículum flexible.
Muchas veces, tampoco personal docente capacitado para atender a niños con enfermedades poco frecuentes”. A pesar de recibir importantesayudas, como la del centro Teletón, la presidenta de la Willi manifiesta que son varias lasterapias y atenciones médicas que las familias deben financiar de forma particular, lo cual también puede generar una carga importante. Esta realidad es compartida por muchas otras familias, queluchan porlograr una educación inclusiva y adaptada a las necesidades de sus hijos, y unacceso ala salud integral.
Ricardo Pérez, presidente dela Corporación Queremos Vivir, explica que, debido a la naturaleza genética de muchas deestas enfermedades, laboratorios locales no siempre tie-“El diagnóstico tardío puede deteriorar la salud y calidad de vida de muchos pacientes con enfermedades poco frecuentes” Valeria Torres, presidenta Asociación de PraderWill.
“Como son enfermegenéticas, las dades osibilidades quelaoratorios den con los diagnósticos exactos, son muy escasas” Ricardo Pérez, presidente Corporación Queremos VivirLA CORPORACIÓN QUEREMOS VIVIR SE HIZO PRESENTE EN LA ILUMINACIÓN DEL EDIFICIO DE LAEX INTENDENCIA. nen la capacidad para realizar nas fueron impulsadas gracias enChile, sindiscriminar nireslos análisis correspondientes. al, en ese entonces seremi de tringir”, explica el presidente “Como se trata en su mayoría Vivienda, Rodrigo Wainraihgt, dela Corporación Queremos deenfermedades genéticas, las actual alcalde la comuna. Vivir. posibilidades que laboratorios Valeria Torres, por su parComo destacanlos dirigenden con los diagnósticos exacte, destacó el apoyo de autorites, el apoyo de instituciones tos, son muy escasas. Muchas dades parala intervención del públiy cpriavasda s hasido cruveces hay que derivarla s muesviernes pasado. “Agradecemos cial.
Miguel Aravena, director tras a otros países, lo que polas gestiones delalcalde (Waindel Departamento de Salud dríacostarmás de un millón de raihgú que permitió iluminar Municipal (Desam) de Puerto pesos”, expone Pérez. la Municipalidad, y del core Montt, quien según Pérezha (consejero regional) Rodrigo estado con ellos desde un coAPOYO Arismendi que permitió ilumi mienzo, subrayó el trabajocon La Corporación Queremos Vinara Intendencia.
Esta vi las organizaciones de pacienvir, que agrupa a familias con lidad es un paso importante tes y su compromiso con ellos. niños que padecen enfermedapara dara conocer nuestra lu“Sabemos que es difícil el des raras en la Región de Los cha”, expuso la presidenta de tratamiento en Chile.
Son enLagos como GNAOI, síndrome la Asociación Nacional de Prafermedades emergentes, pero DiGeorge, síndrome Wolf derWill. con la mejora de los medios Hirschhorn, Citrulineamia, endiagnósticosse puedeir tratantre otras, ha logrado avances ALA ESPERA DE UNA LEY domejor”, señala Aravena. significativos en cuanto a apoActualmente, existeun proyecEl director deSalud Municiyo institucional y económico. to de ley en el Congreso que pal agrega que “lo importante Su presidente relató que busca crear un registro nacioes que estas personas puedan han trabajado estrechamente nal de personas con enfermevivir con este problema de sacon concejales y otrosservicios dades raras.
La leyya h a pasalud de la forma más tranquila públicos de Puerto Montt, lodo por la Comisión de Salud y posible” y reiteró el compromigrando incluso aportes econóse revisará nuevamente en icipio con la lucha micos de organismos privados marzo.
Según las organizaciolización de las enpara cubrir necesidades básines involucradas, la creación fermedades raras. cas como pañales, leche y mede este catastro es fundamenCada 28 de febrero, el mu dicamentos de alto costo. tal, ya que se estima que en dose unea la conmemoración Además, cuenta que han Chile hay alrededor de un midel Día Mundial de las Enferconseguido importantes conllón 500 mil personas con algumedades Raras, que busca gevenios como con la farmacia na de estas enfermedades, nerar conciencia sobre las padel hospital, para no tener que aunque ni el Ministerio de Satologías que afectan aestaprohacfilea arlir a retirar medicaludniningún organismo cuenporción dela población. mentos: y con el Programa ta en la actualidad con un caEnChile, seestima que más Asiste, de Salud Municipal, que tastro oficial de pacientes. de un millón de personas pobrinda vacunaciones a domiciRicardo Pérez también esdrían padecer alguna de estas lioalosniños. pera que sea una ley inclusiva enfermedades alo largo de su Uno delos logros más imynoselimitea un grupo reduvida. A pesar de los avances en portantes que destaca Pérez, cido de enfermedades.
“Espeel acceso a tratamiento y diages el de 2019, cuando consiramos que sea como la Ley Rinóstico, los pacientes siguen guieron quecincofamilias recicarte Soto, pero abierta; osea, enfrentando desafíos significabieran un subsidio para vivienque admita a pacientes con ditivos, comoe l diagnóstico tarda, lo que los alivió mucho ecoversas enfermedades huérfadíoy las desigualdades enelacnómicamente. Dichas gestionasque puedan ir apareciendo ceso a la atención médica. (3. EL EDIFICIO CONSISTORIAL DE PUERTO MONTT FUE ILUMINADO, EN CONMEMORACIÓN DEL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RAR