COLUMNAS DE OPINIÓN: Medicina de precisión, transformación del diagnóstico y tratamiento en la práctica clínica
COLUMNAS DE OPINIÓN: Medicina de precisión, transformación del diagnóstico y tratamiento en la práctica clínica.
Medicina de Precisión Medicina de precisión: transformación deL diagnóstico y tratamiento en La práctica cLínica La La medicina de precisión representa uno de Los cambios más reLevantes en La forma de entender y ejercer la medicina en Las últimas decadas.
Este enfoque integra información biológica. genética. molecular. clínica y ambiental de cada individuo para orientar con mayor exactitud las decisiones médicas1 A diferencia deL modeLo tradicional, donde diagnósticos y tratamientos se aplican de forma relativamente uniforme. La medicina de precisión reconoce que cada paciente es biológicamente único. Su objetivo es mejorar La calidad y expectativa de vida mediante intervenciones más eficaces, seguras y adaptadas a las caracterislicas individuales Su impacto ya es evidente en diversas áreas. En oncología. ha permitido comprender que tumores con apariencia histológica similar pueden presentar comportamientos biológicos distintos, Lo que impca diferencias en pronóstico y respuesta terapéutica. Esto ha impulsado el desarrollo de terapias dirigidas. inmunoterapia y estrategias de seguimiento ajustadas al riesgo individual En el ám bito cardiovascuLar. La incorporación de información genética y molecular ha mejorado la identificación de pacientes con alto riesgo cíe eventos, especialmente en enfermedades hereditarias como rniocardiopatias o arritmias familiares. En enfermedades raras, ha sido cLave para alcanzar diagnósticos etioLógicos antes inalcanzables, acortando tiempos diagnósticos y permitiendo. en algunos casos. tratamientos específicos. Asimismo, la farmacogenética ha optimizado la elección y dosificación de fármacos. reduciendo efectos adversos y aumentando la eficacia. Estos avances han sido posibLes gracias al desarrollo e integración de tecnologias diagnósticas cada vez más sofisticadas. EL análisis de células, tejidos y proteinas sigue siendo un pilar del. diagnósúco moderno, combinando histopatologia clásica con patología digital. inteligencia artificiaL. inmu noh i stoquim ¡ ca y enfoques proteóm icos.
Sin embargo. el análisis de AUN y APN en tejido tumoral el estudio de alteraciones somáticas se ha convertido en una herramienta central especialmente en cáncer En este contexto, la Secuenciación de Nueva Generación (NGS) ha supuesto un cambio parad igmático frente a técnicas tradicionales.
Permite evaluar simultáneamente múllip les genes y tipos de alteraciones genómicas en un solo estudio, incluyendo mutaciones puntuales. inserciones. deleciones. fusiones génicas y variaciones en el número de copias Esto proporciona una visión integral del perfil molecular del tumor utilizando poca muestra, optimizando tiempos diagnósticos y aumentando La identificación de alteraciones clin icamente accionables. La NGS se C LINICA Alemana complementa con técnicas como POR. PT-PCR e Nbrkiación ¿ rs situ. que siguen siendo fundamentales para la detección dirigida de alteraciones especificas con alta sensibilidad. Por otro lado. la biopsia ligu ida estudio de AUN y APN tumoral circulante ha adquirido creciente relevancia Permite obtener información molecular a partir de una muestra de sangre de forma minimamente invasiva. Sus aplicaciones incluyen la identificación de mutaciones cuando no hay tejido disponible. el monitoreo de la respuesta al tratamiento. la detección de enfermedad mínima residuaL y la identificación temprana de mecanismos de resistencia. LI análisis del AUN germinal es otro componente esencial. ya que permite identificar variantes hereditarias asociadas a predisposición a enfermedades, particularmente cáncer hereditario, patologías cardiovasculares familiares y trastornos metabólicos. Esta información impacla tanto al paciente como a su fan9iLia, facilitando estrategias de prevención, vigilancia personalizada y decisiones terapéuticas basadas en el perfil genético. La medicina de precisión se expande además más allá del AUN y las proteinas, incorporando el estudio de ARN no codificante, metabolitos. exosomas y marcadores epigenéticos. Lo que aporta una visión funcional y dinámica de los procesos biológicos. No obstante, su impLementación implica alta complejidad. Requiere infraestructura avanzada, personal capacitado y colaboración multidisciplinaria entre cLinicos, patólogos. genetistas. bóIogos moleculares y bioinformáticos. El aseguramiento de La cahdad es critico, desde la obtención y procesamiento de muestras hasta la vaLidación de técnicas e interpretación clínica.
Solo mediante procesos estandarizados. controles rigurosos y comunicación clara de alcances y limitaciones. la medicina de precisión puede cumplir su promesa de transformar la atención médica y mejorar La vida de las personas.. 0 1 Dra. MarceLa Schultz Jefa del Servicio de Anatomia Patológica 52 1 bIRCHJLEEDIT1ON7.