Más cerca de resolver un mal que envejece
Más cerca de resolver un mal que envejece Por GINA KOLATA Una cura para la progeria, una enfermedad ultrarrara, podría estar en el horizonte. El mal acelera acelera el envejecimiento de los niños y acorta drásticamente sus vidas, y no existe un tratamiento eficaz.
Ahora, un grupo de académicos y científicos, incluyendo a Francis Collins, ex director de los Institutos Institutos Nacionales de Salud, está trabajando sin expectativa de ganancia ganancia financiera para detener la progeria con una técnica de edición edición genética. Si la edición genética es efectiva, el método también podría ayudar a tratar otras enfermedades genéticas genéticas raras que han despertado poco interés por parte de las compañías compañías farmacéuticas. Collins se interesó por primera vez en la progeria mientras estudiaba estudiaba enla Universidad de Yale en Connecticut en 1982. Un día, atenel descubrimiento del gen de La progeria en ci 2003. John murió al año siguiente. dió a una paciente nueva, Meg Casey. Casey. Medía menos de 1.20 metros, carecia de cabello y estaba arrugada. arrugada. Tenía sólo 20 años y padecía progeria. De acuerdo con la Fundación de Investigación de la Progeria, sólo hay 18 pacientes con progeria en Estados Unidos. Aunque Casey y otras personas han sobrevivido hasta los 20 años, la mayoría vive sólo hasta los 14o 15 años; muchos mueren de infartos o embolias. “Pensé: Híjole, alguien debería trabajar en esto”, recordó Collins. “Luego pasé a otras cosas”. Diecinueve años después, Collins Collins estaba en una fiesta cuando Scott Berns, un médico pediatra, se le acercó. Le dijo a Collins que su hijo, 5am, de 4 años, tenía progeria. progeria. Collins recordó a Casey. Invitó a Berns; su esposa, Leslie Gordon, residente de pediatría; y 5am, de 4 años, a su casa. Gordon le dijo a Collins que no se hacía ilusiones ilusiones la enfermedad no era una prioridad de investigación debido a su rareza. Afecta sólo a una de cada 18 a 20 millones de personas. Entonces ella, su hermana Audrey, Audrey, abogada, y Berns fundaron la Fundación de Investigación de la Progeria para apoyar estudios prometedores. (Sam murió a los 17 años). Collins se sintió inspirado. Aunque Aunque era administrador del N1H, también tenía un pequeño laboratorio laboratorio y estabalibre para estudiar lo que quisiera. Encargó a un nuevo elemento postdoctoral en su laboratorio laboratorio que intentara encontrar la causa de la progeria. “Démosle un año”, le dijo. Maria Eriksson tardó sólo unos meses. Estaba cambiada una sola letra entre la cadena de 3 mil millones millones de letras individuales cada una de ellas una G, A, Co T que componen el ADN humano. En un gen conocido como lámina A, una de esas letras estaba sustituida por otra. El resultado es la producción producción de una proteína tóxica, la progerina, que altera la estructura estructura que mantiene el núcleo de una célula en su forma adecuada. La mutación en la lámina A ocurre en un espermatozoide o en un óvulo antes de la fertilización. Es un golpe golpe aleatorio de terrible suerte. Las células comienzan a deteriorarse después de algunas divisiones ya autodestruirse. El siguiente paso del equipo fue introducir la mutación de la lámina lámina A en ratones. Los animales envejecieron envejecieron rápidamente, desarrollaron desarrollaron enfermedades cardíacas, tenían la piel arrugada y perdieron el pelo. Y murieronjóvenes. Pero no fue hasta la aparición de CRISPR, una tecnología de corte de AUN, en 2012, que elgrupo pensó pensó que se podría idear un nuevo y audaz tratamiento. CRí SPR puede cortar ADN y desactivar un gen. Lo que realmente se necesitaba era reparar un gen. La solución surgió en el 2017.
Un equipo dirigido por David Liu, profesor de Harvard que dirige el Instituto Merkin de Tecnologías Transformativas en la Salud, inventó inventó un sistema de edición de genes que actúa como un lápiz en el sitio de la mutación, utilizando una enzima para borrar una de las letras del ADN adenina o A y escribir una guanina o G. Eso corrige la mutación de la progeria. progeria. Esa enzima de edición de genes no se ve en la naturaleza. Nicole Gaudelli, investigadora postdoctoral postdoctoral en el laboratorio de Liu en ese momento, obligó a las bacterias a producirlaenzimao morir. Liu llamó al sistema “edición de bases” porque edita directamente las letras o bases que componen el ADN.
El equipo ahora planea buscar la aprobación en EU para un ensayo clínico sobre la edición del gen de la progeria. 1 1 ivias cerca de resoiver un mal que envejece GERALD HEREFfl/AS5OQARDFRfl Francis Collins, con John Tacket, de 15 años, anuncia.