UN BEBÉ ES EL PRIMER PACIENTE TRATADO CON UNA TERAPIA DE EDICION GENICA PERSONALIZADA
UN BEBÉ ES EL PRIMER PACIENTE TRATADO CON UNA TERAPIA DE EDICION GENICA PERSONALIZADA LOS DOCTORES KIRAN MUSUNURU Y REBECCA AHRENS-NICKLAS CON EL PACIENTE KJ.
UN BEBÉ ES EL PRIMER PACIENTE TRATADO CON UNA TERAPIA DE EDICIÓN GÉNICA PERSONALIZADA n bebé nacido con una enfermedad metabólica rara fueel primero enrecibiruna terapia experimental y personalizada basada en edición genética CRISPR, a la que respondió positivamente, aunquesenecesita un seguimiento más prolongado para evaluar plenamente los beneficios. Deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPSI) esel nombre dela enfermedad genética incurable con la que nació el niño, identificado como KJ en un estudio que publicaTTheNew England Journal of Medicine.
Elbebé, que recibió la primera dosis en febrero pasado, cuando tenía entre seis y siete meses, fueo tratado "con éxi10" enel Hospital Infantil de Filadelfia, que firma el estudio junto a la Universidad de Pensilvania (EE.
UU), y ahora "está creciendo bien y mejorando", indicó el centro médico. "Aunque K) necesitará un seguimiento cuidadoso durante el resto de su vida, nuestros resultados iniciales son bastante prometedores", destacó Rebecca Ahrens-Nicklas, del HosPital de Pensilvania y una delas Pital de Pensilvania y una delas Pital de Pensilvania y una delas fir delartículo.
Los pacientes con deficiencia de CPSI se suelen tratan con un trasplante de hígado, para lo que deben estar médicamente estables y tener edad suficiente para hacer frente ala intervención, pero enesetiem: po existe el riesgo de unarápida falla del órgano. Elequipo empezó acolaborar para estudiar la viabilidad decrear terapias deedicióngedecrear terapias deedicióngenética personalizadas para pacientes individuales en 2023, basándose en años de investigación sobre trastornos metabólicos raros. Finalmente se centraron en la variante CPSL, un trastorno poco frecuente del metabolismo del ciclo dela urea debido ala falta de una enzima en el hígado y que comienza poco después del nacimiento.
DAÑOS EN CEREBRO E HÍGADO Durante la descomposición normal delas proteínas se produce amoniaco y el cuerpo lo convierte en urea, que se excretaporlaorina, pero conesa enfermedad se acumula hasta alcanzar un nivel tóxico que puede causar daños, sobre todo, enel cerebro y el hígado.
KJ pasó los primeros seis meses desu vida en el hospital sujeto auna dieta muy restri va, ese fueel tiempo que tardó elequipoen diseñar una terapia administrada por nanopartículas lipídicas en el hígado para corregir la enzima defectuosa. Tras la dosis inicial, recibió otras dos en marzo y abril sin efectossecundarios graves y, en elpocotiempotranscurrido, ha tolerado unaumento delas proteínas alimentarias y ha necesitado menos medicación, señaló el hospital en un comunicado. Además, ha podido recuperarse dealgunas enfermedades típicas de la infancia, como el rinovirus, sin que se acumulara amoniaco en su organismo. Porahora queda muchotrabajo por hacer, pero "los investigadores son cautelosamente optimistas sobre la evolución optimistas sobre la evolución del pequeño, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de'E. UU., que fue uno de losfinanciadores delestudio.
CRISPR es una tecnología avanzada de edición de genes que permite realizar cambios precisos en el ADN dentro de las células vivas y estees el primer caso conocido de un medicamento personalizado basado en esta técnica, el cual se diseñó para que se dirigiera a células no reproductoras, de modo que los cambios solo afectaran al pequeño. El equipo espera que este niño "sea el primero de muchos que se beneficien de una metodología que puede adaptarsea las necesidades" de cada uno, apuntó Ahrens-Nicklas, en el comunicado.
Eltambién firmante del estudio Kiran Musunuru deseó que otros investigadores reproduzcan este método "para muchas enfermedades raras y denamuchos pacientes una oportunidad justa de llevar una vidasana". Comentando el artículo en el que no participó, el investigador del Centro Nacional de Biotecnología de España Lluís Montoliu, señaló que es "caso paradigmático" de desarrollo deuna terapia ad hoc para una mutación de unasola persona, pero "difícilmente escalable o universalizable, dado que cada paciente será portador de mutaciones diferentes". Montoliu indicó que la "cuestión importante" que no abordaelartículoes laaccesibilidad y la asequibilidad de estos tratamientos para niños que tengan estas enfermedades. (3.