LA TERAPIA GENÉTICA LOGRA QUE DIEZ NIÑOS Y JÓVENES SORDOS RECUPEREN LA AUDICIÓN
LA TERAPIA GENÉTICA LOGRA QUE DIEZ NIÑOS Y JÓVENES SORDOS RECUPEREN LA AUDICIÓN aterapia génicasiguedandofrutos en su objetivo de devolver la capacidad de fra personas que nacieron sin ella o padecen una discapacidad auditiva grave. Un estudio recogido en Nature Medicine explica cómo diez menores de 24 años han salido dela sordera gracias a este tratamiento.
El avance da un paso más respecto alos resultados de un ensayo recogido en esta mismarevista científica hace un año, en el que se dio cuenta de que cinco niños con sordera hereditaria habían recuperadola audiciónen ambos ó1d0s gracias a la terapia génica. En este caso, el estudio se amplía a adolescentes y jóvenes con resultado exitoso. Aquellos cinco niños chinos, como los diez menores chinos del estudio conocido ahora, padecían una forma genética de sordera o discapacidadauditiva grave causada por mutaciones en el gen OTOF.
Estas mutaciones provocan una deficiencia de la proteína otoferlina, que desempeña un papel fundamental en la transmisión de las señales auditivas del oído al cerebi La terapia génica consi en una inyección única en el oído de un virus sintético que contenía una versión del gen OTOF sin esa mutación disfunOTOF sin esa mutación disfun"cional.
El efecto dela terapia génica fue rápido y la mayoría de los10 pacientes (de entre 1 y 24 años procedentes de cinco hospitales de China) recuperaron parte de la audición un mes después dela inyección, con buena tolerancia al tratamiento. La reacción adversa más común fue una reducción del número de neutrófilos, un tipo deglóbulos blancos, pero no hubo mayores contraindicaciones en el periodo de seguimiento de 6 a 12 meses posterioresa la inyección. Un seguimiento deseis meses mostró una mejora considerable de la audición en todos los participantes, con una mejora del volumen medio del sonido perceptible de 106 decibeliosa 52. MEJOR RESULTADO EN NIÑOS Los pacientes más jóvenes, especialmentelos deentrecinco pecialmentelos deentrecinco sHUrTERSTOCK EN ESTOS CASOS LA SORDERA ERA CAUSADA POR UNA MUTACIÓN. y ocho años, respondieron mejoral tratamiento. Una de las participantes, unaniña de siete años, recuperó rápidamente casi toda su audición y cuatro meses después ya podía mantener conversaciones cotidianas con su madre. La terapia también resultó eficaz en los pacientes queseacercabana los24años. "Ensayos previos más pequeños realizados previamente en China ya habían mostrado resultados positivos en niños. Esta esla primera vez que esta terapia se prueba, con resultados satisfactorios, enadolescentes y adultos", afirma uno de los autores, Maoli Duan, investigador del Institu10 Karolinska de Suecia. Duan y suequipo haránun seguimiento a los diez participantes para ver sila recuperación de la audición se mantieneeneltiempo. "La terapia genética frente ala mutación del gen OTOFes solo el principio. Ya estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como el GJB2 yel TMC1, y los resultados que estamos viendo, en ensayos con animales, son prometedores. Estamos seguros de que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética dispondrán de un tratamiento en un futuro cercano", señala el investigador clínico. Másde430 millones depersonas en el mundo padecen pérdida de audición discapacitante, y de ellas, 26 millonessufren sordera congénita. (3. -