Autor: Oscar Gallardo Rios

"La genética tiene un rol clave en la detección precoz de enfermedades ... "
"La genética tiene un rol clave en la detección precoz de enfermedades. .. " VALDIVIANAS I recién pasado 1 de julo, la médico genetista clínica Rosemarie Menke se sumó forE parte de mi formación fue bien centralizada, por lo que conocer esta experiencia en región fue súper valiosa.
Esa mirada me ayudó a poder integrar mejor mi especialidad médica en genética dinica, desde un enfoque quizás más accesible o más "aterrizado" a las necesidades reales de las personas y sus familias, ya que nosotros trabajamos harto con enfoques familiares. po como médico general de zona y trabajé en el Cesfam Dr.
Jorge Sabat ( en Valdivia) durante cuatro años, desde 2018 a 2022, donde también hacia algunos turnos en el Cesfam de Angachilla". ¿Como describiria su experiencia en la atención primaria y como influyoen su enfoque clinico actual? -La verdad es que decidi trabajar antes de seguir especializándome, porque queria conocer esta experiencia y fue lo que marcó mi enfoque actual, porque me permitió entender la realidad de los pacientes en sus distintos contextos sociales, especialmente en el trabajo en regiones.
Pese a que yo tambien soy de region, siempre me apasionó el funcionamiento del cuerpo humano e incluso desde antes de entrar a estudiar Medicina estaba fascinada con la genética, en como una molécula tan pequeña podia determinar todo el funcionamiento de nuestro organismo". Igualmente explico que previamente, "yo había ingresado a estudiar Enfermería en la Universidad San Sebastián de Valdivia, pero por sugerencia de alguna docente, a quien le pareció que mi orientación iba más hacia la Medicina que a los cuidados de Enfermería, decidi cambiar de rumbo". Sobre sus estudios posteriores, la profesional detalló que "en 2021 estudié un postgrado en la Universidad Católica San Antonio de Murcia, en España, que es un título de experto universitario en genética médica y genómica y luego, en 2022 entré a la Universidad de Chile para cursar mi especialidad en genética clínica". Mientras que en relación a su trayectoria laboral, Rosemarie Menke recordó que "comencé trabajando en el Cesfam de Freire (región de La Araucamalmente al equipo del Hospitall Base Valdivia, con el objetivo aportar en un ámbito altamente especializado en el que actualmente sólo existen 36 profesionales a nivel nacional. Laincorporación de la profesional permite fortalecer la atención de patologías hereditarias, raras y oncológicas, y consolida el rol del Hospital Base Valdivia como establecimiento referente en salud especializada en la macrozona sur. Rosemarie Menke Zurita tiene 35 años de edad y nacio el 5 de julio de 1990, en Temuco. Curso sus estudios básicos en el Colegio San Francisco de Asis de Lautaro (region de La Araucania) y luego completo su educación media en el Liceo Jorge Teillier Sandoval de la misma comuna. Posteriormente, estudió la carrera de Medicina en la Universidad Mayor de Temuco.
Sobre su elección profesional comento que "desde pequeña, nia) y luego postulé para un cu¿ Cuál es el rol que cumple la genética en la detección precoz de enfermedades como el cancer y otras patologías? -La genética tiene un rol clave en la detección precoz del cáncer.
En algunos tipos como el "Creo firmemente en la salud pública, de calidad. .. " · La doctora Rosemarie Menke se refirió también al significado que tiene trabajar en la región de Los Rios, "Si bien yo no naci acá, he estado intermitentemente en la ciudad, porque mi familia es valdiviana. Creo que los momentos más bonitos de mi vida los he vivido en esta ciudad y por eso decidi finalmente radicarme acá.
Volver a trabajar en mi región tiene un profundo significado personal y profesional y es una forma de retribuir lo que he recibido, de contribuir con lo aprendido en estos años, desde un rol que valoro profundamente", expuso la profesional. Y agregó: "Creo firmemente en la salud pública, de calidad, descentralizada, donde todas las personas puedan tener acceso a una atención especializada, sin importar su lugar de residencia. Para mi, la genética es una forma de justicia social en ese sentido. Por eso siempre he trabajado en el sistema público y decidi retornar al sur e intentar ser un aporte". Cs ESPECIALISTA. Destacada profesional acaba de sumarse al equipo del Hospital Base Valdivia, con el objetivo de aportar en un ámbito altamente especializado en que sólo existen 36 profesionales a nivel nacional. E ENTREVISTA. DRA.
ROSEMARIE MENKE, médico genetista clínica del Hospital Base Valdivia:. "Creo firmemente en la salud pública, de calidad. .. " · La doctora Rosemarie Menke se refirió también al significado que tiene trabajar en la región de Los Rios, "Si bien yo no naci acá, he estado intermitentemente en la ciudad, porque mi familia es valdiviana. Creo que los momentos más bonitos de mi vida los he vivido en esta ciudad y por eso decidi finalmente radicarme acá.
Volver a trabajar en mi región tiene un profundo significado personal y profesional y es una forma de retribuir lo que he recibido, de contribuir con lo aprendido en estos años, desde un rol que valoro profundamente", expuso la profesional. Y agregó: "Creo firmemente en la salud pública, de calidad, descentralizada, donde todas las personas puedan tener acceso a una atención especializada, sin importar su lugar de residencia. Para mi, la genética es una forma de justicia social en ese sentido. Por eso siempre he trabajado en el sistema público y decidi retornar al sur e intentar ser un aporte". Cs ESPECIALISTA. Destacada profesional acaba de sumarse al equipo del Hospital Base Valdivia, con el objetivo de aportar en un ámbito altamente especializado en que sólo existen 36 profesionales a nivel nacional. E ENTREVISTA. DRA. ROSEMARIE MENKE, médico genetista clínica del Hospital Base Valdivia: LA PROFESIONAL CURSÓ SU ESPECIALIDAD EN GENÉTICA CLÍNICA EN LA UNIVERSIDAD DE CHILE. ANTES, TAMBIÉN SE PERFECCIÓNÓ EN ESPAÑA. LA DOCTORA ROSEMARIE ZURITA MENKE SE TITULÓ DE MEDICINA EN LA UNIVERSIDAD MAYOR DE TEMUCO.
TAMBIÉN CUENTA CON EXPERIENCIA EN ATENCIÓN PRIMARIA DE SALUD. 66 En Chile sólo somos 36 genetistas y la mayoría de ellos están localizados en Santiago, por lo que tener en una región a dos genetistas, representa un avance muy significativo". Dra. Rosemarie Menke Médico genetista clínica 6 En oncología, la genética nos permite identificar lo que se llama 'síndromes de predisposición al cáncer', para seleccionar los tratamientos específicos para cada paciente.
En pediatría nos ayuda a diagnosticar enfermedad congénitas". "La genética tiene un rol clave en la detección precoz de enfermedades. .. " cáncer de mama o de colon hereditario, si se identifican mutaciones específicas en los genes que causan estas enfermedades, se puede implementar tanto medidas preventivas como tratamientos específicos orientados al gen afectado. Por lo tanto, tenemos un rol desde la prevención, el cuidado de otros familiares que puedan estar en riesgo, hasta las terapias específicas orientadas a la necesidad de cada paciente. Chile en los años 80', pero la capacidad de formación son dos especialistas por año, que es súper bajo. En 2021 se abrieron dos cupos más en la Universidad Católica, pero ellos llevan recién dos generaciones de egresados. Entonces, se están formando cuatro genetistas clinicos por año y eso nos deja muy al debe todavia, por lo que esperamos que a futuro se pueda abrir una mayor capacidad de formación de especialistas.
OSPITAL BASE VALDIVIA Enesesentido, ¿cuáles son los desafios queenfrentan los pacientes de regiones para acceder a esta especialidad? -Muchas familias tienen que viajar, desplazarse, la mayoría de ellos a Santiago o a otras ciudades grandes, para poder acceder a una evaluación en genérica, con todo lo que implica el costo emocional, económico, los tiempos de traslado.
Por eso, contar con genetistas en regiones, como en Los Rios, va a mejorar importantemente la equidad de las atenciones y responder mejor a las necesidades. ¿Cómo se aplica la genética clínica en áreascomo la oncología, pediatria y enfermedades raras? ·Nosotros como genetistas clinicos atendemos a todo rango etario de la población, desde fetos que vienen con alguna malformación o alguna condición congénita, hasta adultos mayores, sobre todo porque acá en Valdivia nos enfocamos harto enel área oncológica, ya que el Hospital Base es un centro de derivación oncológica en la macrozona sur. En oncología, la genética nos permite identificar lo que se llama "sindromes de predisposición al cáncer" y seleccionar entonces los tratamientos especificos que sean más efectivos para cada paciente y menos tóxicos.
En pediatria nos ayuda a diagnosticar las enfermedades congénitas, como sindromes genéticos y trastornos del desarrollo; mientras que en enfermedades raras, que muchas veces tardan años en diagnosticarse y son pocos pacientes, la genética nos puede ayudar a acotar significativamente los tiempos de diagnóstico y mejorar los pronósticos y seguimiento de estos pacientes. ¿Cómo se pueden seguir fortaleciendo las capacidades locales y descentralizadas? · Tenemos un potencial enorme en la región. Actualmente somos centro de referencia oncoKigica, pero también atendemos a todo rango etario, entonces es clave seguir invirtiendo en formación de equipos e infraestructura. Ya tenemos implementados laboratorios de citogenética y es importante seguir fortaleciendo las redes de trabajo colaborativo a nivel regional y nacional.
La genética esta al servicio de todos, sin importar dónde vivan y seguimos trabajando para prestar la mejor atención a nuestros pacientes. ¿Cómo se trabaja en la identificación de personas con predisposición genética, antes del desarroIlo de la enfermedad? -Uno de los grandes avances y la posibilidad que otorga la identificación de estas personas es que podemos detectar personas sanas, pero con un riesgo aumentado de desarrollar ciertos tipos de enfermedades, en el caso de acá de Valdivia los del área oncológica.
Esto abre la puerta a la medicina aprensiva y además detectando una familia que tenga más riesgo de hacer algún tipo de cáncer, podemos hacer un estudio "en cascada", que es identificar a otros familiares que estén bajo el mismo riesgo y poder evaluarlo y seguirlos precozmente, antes de que desarrollen alguna complicación. cios concretos para los usuarios de lared? Que ahora pueden acceder a las evaluaciones de una forma mucho más rápida, sin necesidad de trasladarse a otras regiones, lo que es importante sobre todo para quienes viven en zonas rurales o alejadas, que nos permite hacer un seguimiento más cercano y coordinar sus estudios genéticos moleculares, muchos de los cuales se estn realizando aquí mismo. ¿Cuál es la importancia de contar en el HBV con laboratorios de biologia molecular, citogenética y citometría? Es fundamental. De hecho, somos centro de derivación para exámenes de citogenética en la macrozona sur, por lo que no sólo procesamos exámenes de Vaklivia, sino que de otras ciudades del sur.
Como son exámenes nuevos y es una tecnologia costosa, muchas veces a las familias les representa una carga o un impedimento poder tomarlos de manera particular, por lo tanto es una ayuda fundamental que estos exámenes se puedan procesar acá mismo en el hospital y que ojalá en el futuro podamos seguir avanzando hacia otros exámenes moleculares, ya que tenemos la capacidad técnica y el personal dispuesto para hacerlo. ¿Cómo describiria el apoyo que su especialidad realiza al trabajo del equipo clinico? -Es importante, porque la genética no trabaja de forma alslada, sino que necesitamos formar equipos clinicos en el diagnostico y sobre todo, en el manejo de casos complejos.
La mayoría de nuestros pacientes necesita de un apoyo multidisciplinario, lo que significa que nuestros pacientes en general van a mantener controles con distintos especialistas, por lo que necesitamos tener esta visión integral y considerar el manejo de toda la familia, de todos los especialistas y tener una comunicación fluida para atenderlos de la mejor forma. so indice, que es la persona que está afectada, ya sea con alguna patología congénita o algún tipo de cáncer. Luego le hacemos una entrevista extensa, los examinamos y si es que cumple ciertos criterios, le hacemos algún tipo de estudio genético. Hay algunos que realizamos acá mismo en el hospital y otros más avanzados los podemos enviar al extranjero, para ser procesados.
Una vez que tenemos un resultado positivo, es decir que encontramos una mutación que explique el desarroIlo de esta enfermedad, podemos estudiar dirigidamente a otros familiares que pudiesen estar también afectados y que quizás todavía no han manifestado la enfermedad. INCORPORACIÓN AL HBV Tras su llegada al Hospital Base, ¿cuál es la importancia de contar con dos genetistas en el recinto? -Es un avance súper significativo para la región.
En Chile sólo somos 36 genetistas y la mayoria de ellos están localizados en Santiago, por lo que tener en una región a dos genetistas y en este caso en el mismo hospital, representa un avance significativo que nos permite mejorar el acceso de estos pacientes a estas atenciones, reducir los tiempos de espera y dar continuldada sus seguimientos.
También me parece que es una señal super clara de que la genética clínica está avanzando a pasos agigantados y se está consolidando como una especialidad muy ne cesaria en el sistema público. ¿Qué opina sobre la baja tasa de formación de genetistas clínicos que existe a nivel nacional? -Es algo que está al debe en nuestro pais, ya que si bien la especialidad es relativamente nueva, tampoco es tan nueva.
Se abrió en la Universidad de Enla práctica, ¿cómo es el trabajo que se realiza con ellos? Siempre empezamos con el ca¿ Cuáles diria que son los benefi66 En Chile sólo somos 36 genetistas y la mayoría de ellos están localizados en Santiago, por lo que tener en una región a dos genetistas, representa un avance muy significativo". Dra. Rosemarie Menke Médico genetista clínica 6 En oncología, la genética nos permite identificar lo que se llama 'síndromes de predisposición al cáncer', para seleccionar los tratamientos específicos para cada paciente. En pediatría nos ayuda a diagnosticar enfermedad congénitas". (viene de la página anterior).