UN BEBÉ ES EL PRIMER PACIENTE TRATADO CON UNA TERAPIA DE EDICIÓN GÉNICA PERSONALIZADA
UN BEBÉ ES EL PRIMER PACIENTE TRATADO CON UNA TERAPIA DE EDICIÓN GÉNICA PERSONALIZADA n bebé nacido con una enfermedad metabólica rara fueel primero enrecibiruna terapia experimental y personalizada basada en edición genética CRISPR, a la que respondió positivamente, aunquesenecesita un seguimiento más prolongado para evaluar plenamente los beneficios.
Deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPSI) eselnombre de la enfermedad genética incurable con la que nació el niño, identificado como K] en un estudio que publica'TTheNew England Journal of Medicine. nética personalizadas para pacientes individuales en 2023, basándose en años de investigación sobre trastornos metabólicos raros. Finalmente se centraron en la variante CPSL, un trastorno poco frecuente del metabolismo del ciclo dela urea debido ala falta de una enzima en el hígado y que comienza poco después del nacimiento.
DAÑOS EN CEREBRO E HÍGADO Durante la descomposición normal de las proteínas se produce amoniaco y el cuerpo lo convierte en urea, que se excreta porlaorina, pero conesa enfermedad se acumula hasta alcanzar un nivel tóxico que puede causar daños, sobre todo, en el cerebro y el hígado.
KJ pasó los primeros seis meses desu vida en el hospital sujeto a una dieta muy restric va, ese fue el tiempo que tardó elequipoendiseñarunaterapia tícuinistrada por las lipídicas en el hígado para El bebé, que recibió la primera dosis en febrero pasado, cuando tenía entre seis y siete meses, fueo tratado “con éxito” enel Hospital Infantil de Filadelfñia, que firma el estudio junto a la Universidad de Pensilvania (EE. UU), y ahora “está creciendo bien y mejorando”, indicó el centro médico. 4un “Aunque K] seguimiento cuidadoso durante el resto de su vida, nuestros corregir la enzima defectuosa.
“ras la dosis inicial, recibió resultados iniciales son bastanotras dos en marzo y abril sin te prometedores”, destacó Rebecca Ahrens-Nicklas, del Hosgraves y, en efectossecundarios elpocotiempotranscurrido, ha Pital de Pensilvania y una delas delartículo. fir tolerado un aumento delas proteínas alimentarias y ha necesitadomenosmedicación, señaló el hospital enuncomunicado.
Además, ha podido recuperarse dealgunas enfermedades típicas dela infancia, como el rinovirus, sin que se acumulara amoniaco en su organismo. queda muchotraPorahora bajo por hacer, pero “los investigadores son cautelosamente optimistas sobre la evolución del pequeño, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH) deEE. UU,, quefueuno delos financiadores delestudio.
CRISPR es una tecnología avanzada de edición de genes que permite realizar cambios precisos en el ADN dentro de las células vivas y este es el primer caso conocido de un medicamento personalizado basado en esta técnica, el cual se diseñó para que se dirigiera a células no reproductoras, de modo que los cambios solo afectaran al pequeño. El equipo espera que este niño “sea el primero de muchos que se beneficien de una metodología que puede adaptarsea las necesidades” de cada uno, apuntó Ahrens-NickLas, en el comunicado.
Eltambién firmante delestudio Kiran Musunuru deseó que tros investigadores reproduzcan este método “para muchas y denamuenfermedadesraras chospacientesuna oportuni justadellevaruna vidasana”. Comentando el artículo en el que no participó, el investigador del Centro Nacional de Biotecnología de España Lluís Montoliu, señaló que es “caso paradigmático” de desarrollo deunaterapia ad hoc para una mutación de una sola persona, pero “difícilmente escalable o universalizable, dado que cada paciente será portador demutaciones diferentes”. Montoliu indicó que la “cuestión importante” que no abordaelartículoes la accesibilidad y laasequibilidad de estos tratamientos para niños que tenganestas enfermedades. 6. k LOS DOCTORES KIRAN MUSUNURU Y REBECCA AHRENS-NICKLAS CON EL PACIENTE Ki,