Cinco niños sordos de nacimiento recuperan el oído y el habla gracias a una terapia genética
Cinco niños sordos de nacimiento recuperan el oído y el habla gracias a una terapia genética Cinco niños con sordera hereditaria recuperaron el habla y la audición en los oídos gracias a una terapia genética que demos. tró su efectividad. Tras el ensayo, los niños fueron capaces de loca lizar y determinar la posición de los sonidos.
Elensayo clínico, realizado por investigadores del Mass Eye and Ear y del Eye 8: ENT Hospital de la Universidad Fudan de Shanghái, China, demostró que esposiblerestaurarla audición de los dos oídos a cinco niños con DFNBg, una sordera de tipo auto: sómica causada por mutaciones enel gen OTOF Es la primera vez que se admi nistra una terapia génica en am bos oídos (bilateralmente) con éxito, dado queen la primera fase del estudio, publicado a princi. pios de este año, los niños fueron tratados en un solo oído.
Los resultados del ensayo se publican en la revista Nature Medicine "Los resultados de estos estu: dios son asombrosos", subraya Zheng-Yi Chen, DPhil, coautor principal del estudio y científi co asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody de Mass Eye and Ear. "La capacidad auditiva de los niños tratados sigue progresando deforma espectacular y el nuevo estudio muestra beneficios aña: didos de la terapia génica cuando seadministra en ambos oídos, in cluida la capacidad de localiza. ción de fuentes sonoras y mejoras enel reconocimiento del hablaen entornos ruidosos", añade.
El objetivo del equipo siempre El objetivo del equipo siempre El objetivo del equipo siempre Tenían una sordera de tipo autosómica causada por mutaciones en el gen OTOF Cinco niños sordos de nacimiento recuperan el oído y el habla gracias a una terapia genética fuetrataralosniñosen ambosoídos para conseguir oír el sonido en tres dimensiones, una capaci: dad importante para la comuni: cación y tareas cotidianas comu: nes como conducir.
Por eso, "estos nuevos resulta: dos muestran que este enfoque es muy prometedor y justifica la rea lización de ensayos internaciona: les más amplios", afirma el autor principal del estudio, Yilai Shu MD, PhD del Eye 8: ENT Hospital de la Universidad de Fudan.
SORDERA DISCAPACITANTE Más de 430 millones de perso: nasenelmundo padecen pérdida de audición discapacitante, y de ellas, 26 millones sufren sordera congénita En el caso de los niños, hasta el 60 porcientodeloscasos está cau sada porfactores genéticos, Los nios con DFNB nacen con muta ciones en el gen OTOF que impi den la producción de la proteína otoferlina funcional, necesaria pa ralosmecanismos auditivosy neu ralessubyacentes a la audició; Este nuevo estudio -el prime. ro que usa terapia génica bilate. ral en el oído se hizo con cinco niños con DFNBg en un periodo de 13 a 26semanas en el Hospi en el Hospi en el Hospi El Dr. Yilai Shu se comunica con un joven paciente en el Hospital de la Universidad de Fudan, china. tal Oftalmológico y Otorrinola: ringológico dela Universidad de Fudan.
Shu inyectó copias funcionales del transgén humano OTOF transportado por un virus adenoasociado (AAV)en losoídosintermos de los pacientes mediante una cirugía especializada míni mamente invasiva, El primer ca so de tratamiento bilateral se lle vó acabo en julio de 2023. Durante el seguimiento, se ob: servaron 36 acontecimientos ad: versos, pero no hubo toxicidad li mitante de la dosis ni acontecimientos graves. Loscinco niñosrecuperaron la audiciónen ambos oídos, con mejoras espectacularesen la percepción del habla y la localización del sonido. Dosdelosniños fueron capaces, además, de apreciarla música, una señal auditiva más compleja. El ensayo sigue en curso y los participantes continúan siendo controlados.
PRIMERA FASE DEL ESTUDIO Unaño antes de llevar a cabo esta terapia bilateral, en 2022, este equipo deinvestigaciónadministró la primera terapia génica del mun do para DENBg con seis pacientes que fueron tratados de un oído.
Eseensayo, cuyos resultados se publicaronen The Lancetenenero de 2024, demostró que cinco de los seis niños mejoraron su audición y su habla. "Esos resultados confirman la eficacia del tratamiento sobre el que habíamos informado ante riormente y representan un paso importante en la terapia génica para la pérdida de audición genética", destacó Shu tras llevar a cabo la terapia bilateral. El objetivo final del equipo es ayudar a las personas a recuperar la audición independiente mente de la causa de su pérdida auditiva. Enla actualidad, noexisten fár'macos para tratar la sordera hereditaria, lo que ha dado paso a intervenciones novedosas como las terapias genéticas. Los autores señalan que es necesario seguir estudiando y perfeccionando la terapia..