Nuevo examen genético ayuda en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de enfermedades de la sangre
Nuevo examen genético ayuda en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de enfermedades de la sangre fat5rp Juntos contra el cáncer FAEPes integrante de la Organización Europea de Institutos de Cáncer IOECl E5TAMO5cOMPROMETIDO5cON LA PROSiOCIDN DEL DUTOCUTOADO, PREvENCIÓNVOETECCIÓN TEIAPRANA DEL CAMELE, RILAsES FUN5AMENTALE5DENIJE5TROROLSOCIAL FALP es el primer centro de salud en contar con este test en Chile: Nuevo examen genético ayuda en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de enfermedades de la sangre Con el nuevo examen hemato-oncológico de secuenciación masiva por NGS (Next Generation Sequencing), hoy es posible identificar las mutaciones genéticas especificas presentes en un cáncer de la sangre. Esta tecnología permite obtener una visión detallada del perfil genético de quienes tienen neoplasias mieloides y, con ello, ofrecer una atención más personalizada y eficaz a los pacientes.
En En el proceso de diagnóstico de una enfermedad bernatológica. bernatológica. como la leucemia mieloide aguda o los nindromes mieloproliferativos y mielodinplásicos, mielodinplásicos, es impoctanteconocer las alteraciones genéticas presentes presentes en el tumor, para establecer establecer de mejor manera el pronóntico pronóntico de ese paciente y ofrecer ofrecer tratamientos personalizados personalizados para enfrentar la enfermedad. enfermedad. “Un tratamiento personalizado implica modificar la ruta terapéutica terapéutica de los pacientes. Por ejemplo, usar fármacos especitiros especitiros para una mutacIón concmla. concmla. evitar otros que no sean efectivosyanticiparel acceso al trasplante de médula ósea”, explica explica el Dr. José Luis Briones, hematólogo hematólogo de FALR Antes, para conocer estas mutaciones, mutaciones, los especialistas debian enviar las muestras de sangre de sus pacientes a Estados Unidos Unidos o España. Sin embargo. efectuar el estudio genético fuers de Chile lmptcaba asumir un alto costo sin cobertura para la mayoria de la población.
Desde mayo de este año, el Instituto Instituto Oncológico FALP comenzó comenzó a realizar el panel mielolde hemato-oncológico de secuenciación secuenciación portécnica de NGS tNest Generation Sequencingi en sus dependencias. convirtiéndose en la primera Institución de sulud sulud en Chile en tenerlo disponible. disponible.
Este test permite detectar mutaciones genéticas en el ADN a partir de una muestra de sangre sangre o médula Ósea, gracias a lo cualel médico clinicopuedetratara clinicopuedetratara los pacientes según sus caracterisiicas caracterisiicas especificas y no a todos por Igual. Además de las ventajas propias relacionadas con el manejode los Este enamen asegura un proceso proceso personalizado y ala medida de cada paciente. “En lo que se conoce como medicina de precisión, precisión, que reconoceque cada paciente paciente es único y, por lo tanto, el tratamiento debe ser adaptado a sus caracterlsticas individuales. individuales. Esto se logra al proporcionar proporcionar información genética precisa precisa para guiar las decisiones terapéuticas”, terapéuticas”, agrega la Dra. Carolina Carolina Seiman. Para poner en marcha el uso de este nuevo examen, miembros del equipo del Laboratorio de Diagnóstico Molecular viajaron a capacitarse en el extranjero.
Por un lado, Ion médicos hematólogosygenetinlas hematólogosygenetinlas se prepararon prepararon junto con especialistas del instituto Catalán de oncologla; mientras que los tecnólogos médicos fueron Ion únicos chilenos chilenos que se formaron directamente directamente en laboratorios de MGI en Branii. proveedorde los equipamientos equipamientos disponibles a nivel institucional. “Este es un enamen complejo que tiene pasos muy sensibles dentro del procesamiento. Por eso. el equipo de laboratorio se fue a especializar a Brasil. donde donde se interiorizaron durante semanas acerca del funcionamiento funcionamiento especifico de la técnica. Los médicos non capacitamos en el Instituto oncológico público público más importante de Cataluña. España, que atiende al 50% de los pacientes con cáncer de esa región, por loqueen un centro de referencia en el área”, cuentael cuentael Dr. José Luis Briones.
Además, todo el proceso de implementación implementación de este tent en FALP fue acompañado por expertos expertos de distintas partes del mundo, con el fin de garantizar el mejor desempeño del mismo. ¿Cómo funciona el test hemato-oncológico de secuenciación masiva por NGS? Para entender bien el proceso, es necesario saber que el ADN está está conformado porcuatro moléculas fundamentalen iadenina, citonina, citonina, guanina y timina), representadas en el código genético con las letrasA, C. C y 1. Cuando alguna de estas moléculas cambia con respecto al genoma normal, hablamos de una mutación. Para encontrar la mutación, se realizan varios procesos previon: 1) Se toma una muestra de sangre o de médula ósea y se proceso en el Laboratorio Molecular.
Así se extrae el ADN que será secuenciado. secuenciado. 2i El NGS analiza ydecodilica el material genético, determinando la secuencla del ADN (quees el que seeopresacon la combinación de las letranA, C,Gyt). 3) La secuencia encargada a un software que realiza un análisis blointormático y lo compararon un genoma de referencia. ti resalladoeniregado resalladoeniregado reúne todas las mutacionesque se encuentren. 4) Una vez detectadas las alteraciones, especialistas en genética yhematologia de FALPefectúan un llamado de variantes, en el que se revisa cada mutación y se define si son patogénicas o no, a partirde partirde literatura científica. “En este último proceso está la interpmtación de todas lasvarianles lasvarianles que encontramos. Finalmente, lo que entregamos es un reporte reporte que será de utilidad para el médico tratante, quien lo utilizará comouna guía parael diagnóstico. pronósticoytratamiento en directo directo beneficio del paciente”, concluye el Dr. Briones. Revise uvetdeo sobre este tema con nuestros espedaiintas. Enlee&có*QR espedaiintas. Enlee&có*QR acercando su celularcon la cámara encendida. pacientes, este testes más económlcoqueotrasaltemativandel económlcoqueotrasaltemativandel mercado. “La implnrnentación de este panel diagnónt icoen FALPes una herramienta esencial para estar a lavangsardiaen el manejo manejo de distintas patologías hematológicas. hematológicas.
Su integración en la práctica cfnica no solo mejora los resultados para los pacientes, sIrrnquelambién sIrrnquelambién posiciona a nuestra nuestra institución corno pionera enel uso detncnologíasavanzadas paca paca el trataminntodelcédcer”, añrmala añrmala Dra, Carolina Selman, subdirectorade subdirectorade Unidades de Diagnóstico Diagnóstico de FALP. Calidad y precisión.