Autor: Dr, Jaime Álvarez médico especialista en cardiología tomas, su avance es progresivo y potencialmente mortal. El manejo de esta patología debe ser multidisciplinario con especialistas, como neurólogos, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos. Por ello es fundamental generar conciencia y visibilidad sobre las características de esta enfermedad enla población, ya que entre más oportuno sea el diagnóstico y el inicio de un tratamiento integral, los resultados serán más

Columnas de Opinión: Día de las enfermedades poco frecuentes
Columnas de Opinión: Día de las enfermedades poco frecuentes Q Columnajo ya que sus síntomas pueden confundirse con los de otras enfermedades, como la diabetes tipo 2, por lo que se puede llegar a demorar entre 3 y 6 años. Los síntomas de la hATTR-PN pueden incluir infecciones urinarias recurrentes, diarrea y estreñimiento, pérdida de peso involuntaria, problemas oculares y de función renal, así como síndrome del túnel carpiano.
Debido a que se trata de una enfermedad neurológica gradual y discapacitante, es esencial un abordaje terapéutico temprano y adecuado ya que, de ignorar los sípropósito de la conArenoso: del Día Mundial de las Enfermedades Raras, quisiera recalcar la importancia de que la sociedad tome conciencia delo necesario de informarse más sobre este tipo de patologías y derribar algunos mitos respecto a ellas. Muchos creen que las enfermedades raras 0 poco fre-cuentes comienzan a mani-festarse e identificarse desde el nacimiento de los pacientes. Sin embargo, existen algunas patologías de este tipo que recién se diagnostican en edad adulta.
Este es el caso de la amiloidosis por hereditaria transtiretina y polineuropa-tía (NATTR-PN), una enferme-dad genética que se caracteriza por la acumulación de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos, como el corazón, hígado, sistema nervioso periy tracto digesférico, riñones tivo, alterando su funcionamiento. Esta patología se transmite de generación en generación. Si el padre o la madre presenta la afección, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que la provoca. El diagnóstico es comple-. Q Columna -