Autor: Dr. Jaime Álvarez icoespecialista en Cardiología

Cartas: Enfermedades poco frecuentes
Cartas: Enfermedades poco frecuentes poco frecuentes e A propósito de la conmemoración del Día Mundial de las EnfermedadesRaras, quisiera recalcar la importancia de quela sociedad tome conciencia delonecesario de informarse más sobre este tipo de patologías y derribar algunos mitos respecto a ellas. Muchos creen que las enfermedades raras o poco frecuentes comiendeszan amanifestarsee i deel nacimiento de los pacientes. Sin embargo, existen algunas patologías de este tipo que recién se diagnostican en edad adulta.
Estees el caso dela amiloidosishereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN), una enfermedad genética quese caracteriza porla acumulación de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos, como el corazón, hígado, sistema nervioso periférico, riñones y tractodigestivo, alterando su funcionamiento. Esta patología se transmite de generación en generación. Si el padre o la madre presentala afección, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que la provoca. El diagnóstico es complejo yaque sus síntomas pueden confundirsecon los de otras enfermedades, como la diabetes tipo 2, por lo que se puede llegar a demorar entre 3 y 6años. Los síntomas de la hATTR:PN pueden incluir infecciones urinarias recurrentes, diarrea y estreñimiento, pérdida de peso involuntaria, problemas oculares y de función renal, así como síndrome del túnel carpiano.
Debido aque setrata de una enfermedad neurológica gradual y discapacitante, es esencial un abordaje terapéutico temprano y adecuado yaque, de ignorar los síntomas, su avance es ente mortal. progresivo y Por ello es fundamental generar conciencia y visibilidad sobre las características de esta enfermedad enla población, ya que entre más oportunosea el diagnóstico y el inicio de un tratamiento integral, los resultadosserán máseficaces y permitirán mejorar la calidad de vida delos pacientes..